medicina

sorpendente

viernes, 31 de mayo de 2013

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

Es una enfermedad hereditaria, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.

Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro. Es una enfermedad genética, originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga.

La fibrodisplasia es progresiva, ocasionando deformidades en la medida que avanza, hasta provocar incapacidad y trastornos de conducta. La pérdida de la movilidad es grave y puede inmovilizar completamente al paciente.

Los síntomas comienzan a desencadenarse generalmente entre los tres y cinco años y la evolución de la enfermedad es impredecible, presentando períodos de latencia y de agravación. Existen algunos factores que perjudican el desarrollo de la enfermedad, como los traumatismos musculares, inyecciones intramusculares, intervenciones quirúrgicas, tratamientos odontológicos que requieran del uso de anestesia local, entre otros.

La cuarta parte de los pacientes desarrolla sordera y calvicie. Su diagnóstico se realiza por evidencia clínica y radiológica, pues no se presentan indicios en los análisis de laboratorio.

 

viernes, 24 de mayo de 2013

SÍNDROME DE PROTEUS

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

En este síndrome se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente.

Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser porque Joseph Merrick, inmortalizado como el «Hombre Elefante» debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel, fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.

Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.

El desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas las etnias.

  

viernes, 17 de mayo de 2013

HIPERTRICOSIS O SÍNDROME DEL HOMBRE LOBO

La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos.
Se piensa que es una mutación que sigue una herencia ligada al cromosoma Y. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Se puede decir que una de las razones por las que se ha fantaseado con el hombre lobo, se debe a que ha sido asociado a este síndrome.

Otra explicación para el hombre lobo es la Porfiria Cutánea Tarda, enfermedad donde se acumulan Porfirinas (intermediario en la síntesis del Hemo, dado que faltan enzimas para completar su síntesis) en la piel, las cuales en contacto con rayos UV del sol generan excitación en las moléculas, liberando radicales libres (dañinos para los tejidos) y estos generan daño en la piel. Un mecanismo de defensa del cuerpo es aumentar la cantidad de pelo en las zonas en contacto con este tipo de radiación para así evitar el daño.

Tiempo atrás, personas con esta enfermedad (no diagnosticada ni conocida) salían por la noche para evitar el sol, con mayor pelo que el habitual y en noches de luna llena para poder ver bajo su luz (no había energía eléctrica o linternas). De esta manera, muchos mitos respecto al hombre lobo encontrarían su explicación, posible a esta creencia popular.

La esperanza de vida de estas personas es la misma que la de una persona normal, la única diferencia que tienen es el pelo. La sociedad hace que la persona que tiene esta enfermedad se vea aislada, sea discriminada y en ocasiones, maltratada física y psicológicamente.

 

viernes, 10 de mayo de 2013

POLIDACTILIA

Es un trastorno genético donde la persona o animal nace con más dedos de lo normal tanto en la mano con en los pies.
Esta condición afecta a 1 de cada 500 bebés nacidos vivos, aunque la frecuencia aumenta en ciertos grupos, este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau. Es recomendable realizar al menos un examen físico buscando otras alteraciones que hagan sospechar de algún trastorno genético.
El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse tras el meñique, menos frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente entremedio de otros dedos. Suele ser una bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos.
El único tratamiento es el quirúrgico, especialmente cuando el apéndice es molesto e inestético. Si el dedo es funcional, no se suele extirpar.

Este tipo de trastorno son muy poco conocidos y muchas veces suele ser confundidos con otros síndromes o enfermedades a causa de la poca información que se tiene de ellos.
File:Polydactyly 01 Rhand AP.jpg
File:Polydactyly 01 Lfoot AP.jpg

viernes, 3 de mayo de 2013

Espermatogénesis y Ovogénesis


La ovogénesis es la gametogénesis femenina, es decir, es el desarrollo y diferenciación del gameto femenino u óvulo mediante una división meiótica. En este proceso se produce a partir de una célula diploide y se forman como productos una célula haploide funcional (el óvulo), y tres células haploides no funcionales (los cuerpos polares).

Las ovogonias se forman a partir de las células germinales primordiales o CGP's.se originan en el epiblasto a partir de la segunda semana y migran por el intestino primitivo a la zona gonadal indiferenciada alrededor de la quinta semana de gestación. Una vez en el ovario, experimentan mitosis hasta la vigésima semana, momento en el cual el número de ovogonias ha alcanzado un máximo de 7 millones esta cifra se reduce a 40000 y solo 400 serán ovuladas a partir de la pubertad hasta la menopausia alrededor de los 50 años. Desde la semana octava, hasta los 6 meses después del nacimiento, las ovogonias se diferencian en ovocitos primarios que entran en la profase de la meiosis y comienza a formarse el folículo, inicialmente llamado folículo primordial. El proceso de meiosis queda detenido en la profase por medio de hormonas inhibidoras hasta la maduración sexual.

La espermatogénesis es el aumento o crecimiento, maduración, transformación y la liberación del empaquetamiento del ADN de los espermatozoides en la pubertad. También es el mecanismo encargado de la producción de espermatozoides; es la gametogénesis en el hombre. Este proceso se produce en las gónadas, activado por la hormona GnRH que se produce en el hipotálamo, y la maduración final de los espermatozoides se produce en el epidídimo. La espermatogénesis tiene una duración aproximada de 62 a 75 días en la especie humana, y consta de tres fases o etapas: mitosis o espermatocitogénesis, meiosis y espermiogénesis o espermiohistogénesis. A veces incluye aterogénesis y retrogénesis.

viernes, 19 de abril de 2013

SÍNDROME DEL SABIO (Síndrome del Savant)

Se conoce como síndrome del savant o savantismo a un conjunto de síntomas cognitivos anómalos. Savants, termino normalmente traducido como "sabios", siendo la traducción literal "sabedores" (sapientes). 
Un savant prodigioso es aquel cuyo nivel de habilidades le permite ser clasificado como prodigio, o talento excepcional, incluso en ausencia de una discapacidad cognitiva. Lossavants prodigiosos son aquellos individuos cuyas habilidades serían consideradas extraordinarias incluso en una persona sin ningún tipo de limitación o diagnóstico de incapacidad especiales. 

El síndrome del savant es una de las causas que han llevado a la creencia errónea de que autistas, sociópatas y personas con síndrome de Asperger tienen un intelecto superior ya que las zonas del cerebro que controlan la inteligencia emocional e interpersonal están atrofiadas, permitiendo un desarrollo anormal del resto de las áreas del cerebro.

Se trata de individuos capaces de memorizar cosas que no les sirven prácticamente para nada. No pueden realizar investigación científica (para lo que es necesario la inteligencia) ni realizar creaciones artísticas (para lo que se necesita talento).


Características


Las habilidades más usuales de los savant se centran en 4 categorías principales:

  • Arte: Se caracterizan por ser grandes intérpretes musicales, especialmente al piano, pintores y escultores. Suelen tener habilidades innatas para comprender e interpretar la música
  • Cálculo de fechas: Algunos savant pueden memorizar calendarios enteros y recordar datos referentes a cada uno de esos días.
  • Cálculo matemático: Capacidad para la realización de complejos cálculos matemáticos mentalmente de forma instantánea y con gran precisión, como por ejemplo el cálculo de números primos o la realización de divisiones con 100 decimales mentalmenteHabilidades mecánicas y espaciales. 
  • Capacidad para medir distancias casi exactas sin la ayuda de instrumentos, construcción de detalladas maquetas, memorización de mapas y direcciones
Existen además otra serie de habilidades, más inusuales y en general más particulares del individuo, como facilidad para el aprendizaje de múltiples idiomas, fuerte agudización de los sentidos, perfecta apreciación del paso del tiempo sin necesidad de relojes, etc

El rasgo más común de estos savants son sus aparentemente ilimitadas habilidades nemotécnicas, algunos incluso poseen una memoria eidética. De hecho, los savants prodigiosos son extremadamente raros, habiéndose registrado menos de un centenar de casos en un siglo de investigación sobre la materia. Darold Treffert, la principal autoridad que estudia este síndrome, ha estimado que existen menos de cincuenta individuos que padecen este síndrome hoy en día


Datos Curiosos

  • Uno de cada diez autistas tienen las habilidades de un savant.
  • El 50% de los savants son autistas; el otro 50% tiene otra incapacidad relacionada con el desarrollo, retraso mental, lesión cerebral o enfermedad mental.
  • Los varones savants superan seis veces en número a las mujeres savants.


Un claro ejemplo de Savant es Kim Peek.

Kim Peek era una "enciclopedia ambulante" que en su vida memorizó más de 8.000 libros desde que sus padres empezaron a leerle historias con solo 18 meses de edad. Peek era capaz de leer y memorizar una página en un tiempo récord de 10 segundos. Y aún le sobraba espacio en su cabeza para recordar, por ejemplo, todos los códigos postales de Estados Unidos. Su excepcional memoria, que sirvió de inspiración para la película Rain Man. 

  


Otro ejemplo de savant es Stephen Wiltshire.

El británico Stephen Wiltshire también tiene síndrome de savant, aunque su genialidad se manifiesta de forma diferente. Este artista, más conocido como "la cámara humana", es capaz de dibujar una ciudad completa como Roma a escala y con todo lujo de detalles, sin cometer ningún fallo, después de visitarla una sola vez en helicóptero en un vuelo de 45 minutos. 
  

Actualmente, no existe ninguna teoría médica capaz de explicar la razón de esta curiosa condición humana, no al menos en su totalidad. Aunque algunos savants han sufrido lesiones cerebrales, en otros no es posible encontrar rastro alguno de “anormalidad”, no al menos mediante las herramientas de diagnóstico actuales. De hecho, ciertos neurólogos apoyan la tesis de que los savant tal vez “compartan” con los superdotados ciertos subprocesos mentales, pertenecientes a un nivel específico del cerebro. En cualquier caso, y de una manera u otra, este síndrome ha despertado la fascinación de muchas personas, y no es para menos, ya que muestra el enorme potencial que nuestro cerebro oculta en su interior (aún a costa de otros efectos no deseados)

viernes, 12 de abril de 2013

DESORDEN DE IDENTIDAD DE LA INTEGRIDAD CORPORAL (BIID)


Es una enfermedad psiquiátrica que provoca en el individuo afectado un irresistible deseo por amputarse una o más extremidades sanas del cuerpo.

Una persona que sufre de BIID desea tener amputadas una o más de sus extremidades, aunque la definición oficial del «desorden de identidad de la integridad corporal» precisa que es sólo el deseo de amputación, el Dr. Michael B. First concuerda en que la enfermedad podría incluir la necesidad de otros impedimentos, como la paraplejía. Evidencia anecdótica demuestra que un gran porcentaje de personas con BIID necesita sufrir de distintas discapacidades.

A menudo, la obsesión se centra en un sólo miembro. No obstante, el desorden de identidad de la integridad corporal no envuelve solamente la amputación. Se trata de alterar significativamente la integridad del cuerpo. Algunas personas sienten el deseo de convertirse en paralíticas, ciegas, sordas, o usar dispositivos ortopédicos. Otros fingen ser amputados al utilizar muletas y sillas de ruedas en la vía pública o en sus hogares.

Las causas exactas del desorden de identidad de la integridad corporal son desconocidas. Una teoría plantea que un niño, luego de ver a un amputado, puede quedar con su psique marcada y adopta aquella imagen corporal como un "ideal". Otra popular teoría sugiere que un infante que no se siente querido puede creer que convirtiéndose en un amputado atraerá la simpatía y el cariño que necesita. La teoría biológica propone que el desorden es una condición neuropsicológica, la cual presenta una anomalía en la corteza cerebral relacionada con las extremidades

A pesar de que la gente con BIID es comúnmente considerada psicópata, un diagnóstico de psicosis excluye un diagnóstico de desorden de identidad de la integridad corporal.

Los enfermos con BIID se sienten incompletos con sus cuatro extremidades y se alivian después de la amputación. Saben exactamente qué parte de qué miembro debe ser cercenada para calmar su sufrimiento. El pedido más común es la amputación sobre la rodilla de la pierna izquierda. Los enfermos sienten una profunda envidia hacia la gente amputada y perciben los síntomas antes mencionados como extraños y anormales.

Video:
http://www.dailymotion.com/video/xh251d_biid-trastorno-de-identidad-de-la-integridad-corporal_school

viernes, 5 de abril de 2013

HETEROCROMÍA

Una de las muchas variaciones fascinantes que existen entre los seres humanos (y otros animales) es la heterocromía del iris, o heterocromía iridum, los términos utilizados para describir a ojos de diferente color en la misma persona

La heterocromía es una anomalía de los ojos en la que los iris son de diferente color, total o parcialmente. Es causada por exceso o falta de melanina, puede ocurrir como resultado de la genética, enfermedad o lesión, sin embargo, cualquiera que sea su causa, la heterocromía es casi siempre llamativa.

La diferencia en el color puede ser completa (heterocromía total) o parcial (heterocromía parcial).
La heterocromía se presenta con poca frecuencia y puede ser congénita (presente desde el nacimiento) o adquirida.
Hay tres tipos de heterocromía del ojo: 
  • Completa: es cuando los dos ojos son de colores diferentes, por ejemplo, un ojo marrón y un ojo azul, es quizás la más sorprendente y ampliamente conocida de las tres
  • Sectorial: La heterocromía sectorial se produce cuando hay dos colores en el mismo iris, de modo que exista toque de color diferente a la tonalidad dominante.
  • Central: La heterocromía central se produce cuando el propio iris tiene dos o más juegos completos de colores, por ejemplo: de color azul con un anillo de oro cerca de la pupila o un anillo de color púrpura en el exterior.


viernes, 29 de marzo de 2013

ENFERMEDAD DE VAMPIRO

Las personas que presentan esta rara enfermedad no beben sangre ni duermen en ataúdes, pero sufren de una enfermedad rara que tiene síntomas similares a los vampiros. Ellos evitan y hacen todo lo posible para evitar el sol, si son atrapados por el sol su piel se ampolla y algunos de ellos tienen quemaduras muy graves.
La porfiria conocida como ENFERMEDAD DE LOS VAMPIROS es un extraño trastorno que normalmente se transmite por vía genética y que, entre otros síntomas, provoca ampollas en el cuerpo de quienes la padecen cuando existe exposición a la luz solar. Es esta particularidad precisamente la que inspira su vampírico sobrenombre.

Existen varios tipos distintos de porfirias, aunque en función del defecto metabólico la clasificación se reduce a dos: hepáticas y eritropoyéticas. La más común es la la porfiria cutánea tardía y, si bien la transmisión suele ser hereditaria, hay otros factores -alcohol, drogas, infecciones, determinadas hormonas,…- que pueden desencadenar en ataques de este tipo. 

Además de las erupciones cutáneas anteriormente comentadas, la ‘enfermedad de los vampiros’ puede manifestarse en forma de cólicos, dolores abdominales, alteraciones de los sistemas nervioso y muscular, molestias en las extremidades e incluso parálisis, problemas mentales y cambios de personalidad.

6.Enfermedad de Vampiro:  Terror al sol 

viernes, 22 de marzo de 2013

SÍNDROME DE LARÓN (Enanismo)

Es un desorden genético autosómico recesivo caracterizado por una insensibilidad a la hormona del crecimiento causada por una variación del receptor de la hormona. Esta condición causa baja estatura y resistencia al cáncer.

Síntomas

Clínicamente los niños de talla y peso normales al nacimiento, tienen rasgos faciales característicos: cabeza pequeña y redondeada, cara corta y ancha, hueso frontal prominente, nariz pequeña, puente nasal deprimido y en forma de silla de montar, pliegues nasolabiales bien desarrollados, mandíbula y mentón hipoplásicos (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo); los dientes brotan de forma tardía y suelen estar apiñados; cuando alcanzan la edad adulta presentan además dwarfismo con acromicria (anomalía caracterizada por la existencia de manos y pies anormalmente pequeños). Se acompaña de cuello corto y laringe pequeña, voz de tono agudo después de la pubertad; genitales hipoplásicos con maduración sexual retrasada o que no llega a producirse, los caracteres sexuales secundarios, vello facial, vello axilar y vello pubiano suelen estar ausentes; el cabello es fino y la inteligencia suele ser normal.
La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia semita o árabe en países como Israel, Arabia Saudita, Egiptoe Irak. Caso aparte es una villa de Ecuador en donde existe una gran población con el mismo mal.
En 2011, fue anunciado que las personas que sufrían de este síndrome en la villa de Ecuador, eran resistentes al cáncer y a la diabetes además del envejecimiento.

Diagnóstico

El diagnóstico de sospecha es clínico y el diagnóstico de confirmación se realiza mediante estudio hormonal. Aunque los enfermos producen niveles normales de hormona del crecimiento, sus niveles en sangre están muy elevados porque el organismo no sabe utilizar la hormona correctamente; presentan bajas concentraciones de IGF circulantes. Tienen una respuesta normal o alta a la hormona del crecimiento ante las pruebas provocadoras y respuesta baja o nula de la IGF-1 frente a las inyecciones de la hormona del crecimiento. La radiografía lateral de cráneo y la resonancia magnética nuclear cerebral permiten descartar patología hipotálamo-hipofisaria y la radiografía de mano y muñeca sirven para evaluar la maduración ósea y como pronóstico de la talla final aproximada.


viernes, 15 de marzo de 2013

NIÑO TORTUGA (Melanocytic Nevus)

Es un tipo de lesión que contiene células células nevus (un tipo de melanocitos), es una lesión cutánea caracterizada  por el aparecimiento de lunares en cualquier zona del cuerpo y que con el paso del tiempo van incrementando de tamaño.  La mayoría de los lunares aparecen durante las dos primeras décadas de la vida de una persona, mientras que cerca de uno de cada 100 bebés nace con lunares. Un luna puede ser subdémico (bajo la piel) o de un crecimiento pigmentado en la piel. 
Un claro ejemplo de esta enfermedad del niño tortuga es Didier Montalvo de 6 años de edad, este niño colombiano nació con una marca en su espalda la cual fue creciendo de una manera desproporcionada con el paso del tiempo hasta lograr cubrirle toda su espalda, el lunar de Didier adquirió la forma y el tamaño similar  al caparazón de una tortuga, de ahí su nombre.
Para lograr una exitosa recuperación, el equipo médico tuvo que efectuarle a Didier una complicada serie de injertos de piel en varias etapas, ya que "tres cuartos de los tejidos de su cuerpo y espalda estaban afectados”.


viernes, 8 de marzo de 2013

SÍNDROME DEL BEBÉ SACUDIDO

EL síndrome del bebé sacudido se refiere a un tipo de lesión cerebral que ocurre cuando se sacude con violencia a un bebé o niño pequeño. Las sacudidas pueden causar hemorragias en el cerebro (hemorragias subdurales) o hemorragias en las retinas (hemorragias retinales). Ocurren más lesiones cuando se tira al bebé sacudido en una superficie, resultando en el síndrome de impacto sacudido.
Cuando se sacude a un niño, el cerebro rebota de un lado a otro contra los lados del cráneo. Las cabezas de los bebés son muy grandes y pesadas en proporción con el resto de sus cuerpos. Esto causa hinchazón, magulladuras, y hemorragia en el cerebro.
Las posibles consecuencias de sacudir a los bebés o niños pequeños son extremas. Incluyen:
  • Daños al cerebro
  • Ceguera
  • Pérdida auditiva
  • Trastornos del habla y del aprendizaje, incluyendo retraso mental
  • Ataques epilépticos
Daño al cuello y a la espina dorsal, que puede llevar a disfunciones motores que varían en severidad desde torpeza a paralisis
Muerte

¿Cuáles son los síntomas del síndrome del bebé sacudido?
Un niño o bebé al que le han sacudido y por tanto tiene presión en el cerebro puede tener síntomas como estos:
  • Irritabilidad extrema
  • Vómitos
  • Poco apetito o problemas para alimentarse
  • Dificultades para respirar
  • Convulsiones (ataques)
  • Letargo (cansancio extremo, falta de movimiento, inhabilidad para mantenerse despierto)
  • Piel de color pálido – o azul
  • Magulladuras, como por ejemplo las marcas donde se le agarró, en los brazos o pecho
  • Una frente que parece más grande de lo normal, o una fontanela que parece sobresalir
  • Incapacidad para levantar la cabeza
  • Temblores (la temblona)
  • Incapacidad para concentrarse o seguir movimiento con sus ojos
  • Inconsciencia
  • Coma

viernes, 1 de marzo de 2013

SÍNDROME DE BEBÉ AZUL


El síndrome del bebé azul es un término usado en medicina para referirse a un neonato con cualquier condición que le cause cianosis, tales como:
  • Defectos cardíacos cianóticos:
  • Tetralogía de Fallot
  • Transposición de los Grandes Vasos (TGA);
  • Síndrome del corazón izquierdo hipoplástico;
  • Metahemoglobinemia;
  • Incluyendo la contaminación del bebé con nitratos en el agua
  • Síndrome de dificultad respiratoria.
El 29 de noviembre de 1944, el Hospital Johns Hopkins fue el primero en lograr con éxito una operación para aliviar el síndrome. Descrito inicialmente por el cirujano Alfred Blalock y su asistente Vivien Thomas en 1943 por referencia de la cardiólogo Helen Taussigquien había con anticipación tratado a neonatos con la tetralogía de Fallot. Los cirujanos adaptaron un procedimiento quirúrgicodesarrollado poco antes con otros fines, el cual consistía en la anastomosis o unión de la arteria subclavia con la arteria pulmonarpermitiéndole así a la sangre un intento adicional a ser oxigenada por los pulmones. El procedimiento recibe hoy el nombre de shunt de Blalock-Taussig.

 



viernes, 11 de enero de 2013

SÍNDROME DE KORO

El Koro es un trastorno o síndrome específico de la cultura del sudeste asiático en el que la persona tiene una preocupación, miedo o creencia irracional, que su pene (o genitales) se están reduciendo y van a desaparecer en breve. El síndrome aparece en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales.  En China, se conoce como shuk yang, shook yong y suo yang (chino simplificado: 缩阳; chino tradicional, jinjinia bemar (idioma asamés); o rok-joo, para describir a los individuos con esta creencia. En las mujeres, la creencia se centra en la retracción o contracción de los pezones. Este trastorno suele ser de corta duración y suele tener una respuesta positiva a las explicaciones racionales.

Aunque el síndrome tiene su origen en China y se encuentra principalmente en el sudeste de Asia, existen casos raros y aislados de koro padecidos por personas de origen étnico de todo el mundo. En ocasiones se presentan en forma de epidemias en países endémicos. En entornos culturales diferente, se han producido episodios de histeria colectiva de Koro registrados en naciones africanas
Koro

SÍNDROME DE TOURETTE

El síndrome de Tourette, también llamado trastorno de Tourette, síndrome de Gilles de la Tourette, o simplemente Tourette, es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.

El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida

Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 ó 4 veces más que las mujeres.

El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados

viernes, 4 de enero de 2013

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (Niños de Cristal)

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia. Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.

Causas

Esta enfermedad se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la osteogénesis imperfecta hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.
Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de enfermedad.


Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según características y severidad de la enfermedad:


Tipo I

  • Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.
  • Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.
  • Estatura normal o cercana a la normalidad.
  • Tono muscular bajo.
  • La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
  • Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
  • No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
  • En ocasiones los dientes son frágiles.
  • La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.

Tipo II

Es la forma más severa.

Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).
  • Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
  • Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
  • El colágeno está mal formado.
Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.

Tipo III
  • Baja estatura.
  • La esclerótica tiene un tinte azulado.
  • Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
  • Caja torácica en forma de barril
  • Curvatura anormal de la columna vertebral
  • Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
  • Con frecuencia los dientes son muy frágiles.
  • Posibilidad de pérdida del oído.
  • El colágeno está formado deficientemente.

Tipo IV
  • En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III.
  • Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.
  • Estatura más baja que la media.
  • La esclerótica suele ser blanca.
  • Ligera deformidad de los huesos.
  • Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
  • Caja torácica en forma de barril
  • Con frecuencia los dientes son más frágiles.
  • Pude haber pérdida del oído.
  • El colágeno se forma de manera incorrecta.

Tratamiento
No existe, hoy en día, tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento va dirigido a:
  • La prevención y control de los síntomas.
  • Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.
  • Desarrollar una masa ósea óptima.
  • Suficiente fuerza muscular.
El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases, una farmacológica y otra quirúrgica. En la primera se administra pamidronato (Aredia) por vía intravenosa cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas. El hueso es un órgano dinámico que se destruye y construye constantemente. Este fármaco lo que hace es retardar la destrucción y favorecer la construcción del hueso, con lo cual se produce un aumento de la densidad del hueso. De ese modo se logra más calcio dentro del hueso, es más fuerte y tiene menos posibilidades de fractura. Ser constante en el tratamiento es difícil tanto para el paciente como para su familia, porque se les administra durante tres horas varios días seguidos.
En cuanto a la parte quirúrgica, ésta se basa en introducir un clavo dentro del hueso. Si está recto es más difícil que se quiebre. Los hay que acompañan el crecimiento del niño y también los que son completos, para adultos que ya no crecen y que son más fáciles de colocar 



SÍNDROME DE AMOK (locura asesina)


El término fue popularizado por los relatos coloniales de Rudyard Kipling, el síndrome Amok es un síndrome o síndrome ligado a la cultura el que consiste en una súbita y espontánea explosión de rabia salvaje, que hace que la persona afectada corra locamente, armada, y ataque, hiera o mate indiscriminadamente a las personas y animales que aparezcan a su paso, hasta que el sujeto es inmovilizado o se suicida.
Tras el ataque la persona queda exhausta o con amnesia muchas veces.
Según la OMS (Organización mundial de la salud) por Amok se entiende "un episodio aleatorio, aparentemente no provocado, de un comportamiento asesino o destructor de los demás, seguido de amnesia y/o agotamiento. A menudo va acompañado de un viraje hacia un comportamiento auto-destructivo, es decir, de causarse lesiones o amputaciones llegándose hasta el suicidio"
El Tratado de Psiquiatría, de Freedman, señala que en los relatos épicos malayos del siglo XV, los ataques de Amok eran entendidos como reacciones naturales a la frustración, la provocación o la humillación.
La creencia de una mágica posesión diabólica puede ser otro factor cultural que ha contribuido al desarrollo del síndrome Amok entre los malayos, la misma creencia de los enfermos de Raití.
Con la llegada de la civilización y las administraciones occidentales, el síndrome aparecía con más frecuencia en la gente que sufría una enfermedad física crónica, trastornos gástricos y úlcera péptica.
La persona afectada se mostraba a menudo melancólica unos días antes del ataque, y más tarde alegaba que el demonio había entrado en él y no recordaba nada.