OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (Niños de Cristal)

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia. Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.

Causas

Esta enfermedad se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la osteogénesis imperfecta hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.

Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de enfermedad.

Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según características y severidad de la enfermedad:

Tipo I

• Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.
• Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.
• Estatura normal o cercana a la normalidad.
• Tono muscular bajo.
• La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
• Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
• No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
• En ocasiones los dientes son frágiles.
• La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.

Tipo II

Es la forma más severa.

Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).

• Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
• Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
• El colágeno está mal formado.

Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.

Tipo III

• Baja estatura.
• La esclerótica tiene un tinte azulado.
• Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
• Caja torácica en forma de barril
• Curvatura anormal de la columna vertebral
• Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
• Con frecuencia los dientes son muy frágiles.
• Posibilidad de pérdida del oído.
• El colágeno está formado deficientemente.

Tipo IV

• En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III.
• Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.
• Estatura más baja que la media.
• La esclerótica suele ser blanca.
• Ligera deformidad de los huesos.
• Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
• Caja torácica en forma de barril
• Con frecuencia los dientes son más frágiles.
• Pude haber pérdida del oído.
• El colágeno se forma de manera incorrecta.

Tratamiento

No existe, hoy en día, tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento va dirigido a:

• La prevención y control de los síntomas.
• Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.
• Desarrollar una masa ósea óptima.
• Suficiente fuerza muscular.

El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases, una farmacológica y otra quirúrgica. En la primera se administra pamidronato (Aredia) por vía intravenosa cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas. El hueso es un órgano dinámico que se destruye y construye constantemente. Este fármaco lo que hace es retardar la destrucción y favorecer la construcción del hueso, con lo cual se produce un aumento de la densidad del hueso. De ese modo se logra más calcio dentro del hueso, es más fuerte y tiene menos posibilidades de fractura. Ser constante en el tratamiento es difícil tanto para el paciente como para su familia, porque se les administra durante tres horas varios días seguidos.

En cuanto a la parte quirúrgica, ésta se basa en introducir un clavo dentro del hueso. Si está recto es más difícil que se quiebre. Los hay que acompañan el crecimiento del niño y también los que son completos, para adultos que ya no crecen y que son más fáciles de colocar