NIÑO TORTUGA (Melanocytic Nevus)

Es un tipo de lesión que contiene células células nevus (un tipo de melanocitos), es una lesión cutánea caracterizada  por el aparecimiento de lunares en cualquier zona del cuerpo y que con el paso del tiempo van incrementando de tamaño.  La mayoría de los lunares aparecen durante las dos primeras décadas de la vida de una persona, mientras que cerca de uno de cada 100 bebés nace con lunares. Un luna puede ser subdémico (bajo la piel) o de un crecimiento pigmentado en la piel. 

Un claro ejemplo de esta enfermedad del niño tortuga es Didier Montalvo de 6 años de edad, este niño colombiano nació con una marca en su espalda la cual fue creciendo de una manera desproporcionada con el paso del tiempo hasta lograr cubrirle toda su espalda, el lunar de Didier adquirió la forma y el tamaño similar  al caparazón de una tortuga, de ahí su nombre.

Para lograr una exitosa recuperación, el equipo médico tuvo que efectuarle a Didier una complicada serie de injertos de piel en varias etapas, ya que "tres cuartos de los tejidos de su cuerpo y espalda estaban afectados”.

SÍNDROME DEL BEBÉ SACUDIDO

EL síndrome del bebé sacudido se refiere a un tipo de lesión cerebral que ocurre cuando se sacude con violencia a un bebé o niño pequeño. Las sacudidas pueden causar hemorragias en el cerebro (hemorragias subdurales) o hemorragias en las retinas (hemorragias retinales). Ocurren más lesiones cuando se tira al bebé sacudido en una superficie, resultando en el síndrome de impacto sacudido.
Cuando se sacude a un niño, el cerebro rebota de un lado a otro contra los lados del cráneo. Las cabezas de los bebés son muy grandes y pesadas en proporción con el resto de sus cuerpos. Esto causa hinchazón, magulladuras, y hemorragia en el cerebro.
Las posibles consecuencias de sacudir a los bebés o niños pequeños son extremas. Incluyen:

• Daños al cerebro
• Ceguera
• Pérdida auditiva
• Trastornos del habla y del aprendizaje, incluyendo retraso mental
• Ataques epilépticos

Daño al cuello y a la espina dorsal, que puede llevar a disfunciones motores que varían en severidad desde torpeza a paralisis
Muerte

¿Cuáles son los síntomas del síndrome del bebé sacudido?
Un niño o bebé al que le han sacudido y por tanto tiene presión en el cerebro puede tener síntomas como estos:

• Irritabilidad extrema
• Vómitos
• Poco apetito o problemas para alimentarse
• Dificultades para respirar
• Convulsiones (ataques)
• Letargo (cansancio extremo, falta de movimiento, inhabilidad para mantenerse despierto)
• Piel de color pálido – o azul
• Magulladuras, como por ejemplo las marcas donde se le agarró, en los brazos o pecho
• Una frente que parece más grande de lo normal, o una fontanela que parece sobresalir
• Incapacidad para levantar la cabeza
• Temblores (la temblona)
• Incapacidad para concentrarse o seguir movimiento con sus ojos
• Inconsciencia
• Coma

SÍNDROME DE BEBÉ AZUL

El síndrome del bebé azul es un término usado en medicina para referirse a un neonato con cualquier condición que le cause cianosis, tales como:

• Defectos cardíacos cianóticos:
• Tetralogía de Fallot
• Transposición de los Grandes Vasos (TGA);
• Síndrome del corazón izquierdo hipoplástico;
• Metahemoglobinemia;
• Incluyendo la contaminación del bebé con nitratos en el agua
• Síndrome de dificultad respiratoria.

El 29 de noviembre de 1944, el Hospital Johns Hopkins fue el primero en lograr con éxito una operación para aliviar el síndrome. Descrito inicialmente por el cirujano Alfred Blalock y su asistente Vivien Thomas en 1943 por referencia de la cardiólogo Helen Taussigquien había con anticipación tratado a neonatos con la tetralogía de Fallot. Los cirujanos adaptaron un procedimiento quirúrgicodesarrollado poco antes con otros fines, el cual consistía en la anastomosis o unión de la arteria subclavia con la arteria pulmonarpermitiéndole así a la sangre un intento adicional a ser oxigenada por los pulmones. El procedimiento recibe hoy el nombre de shunt de Blalock-Taussig.

 

SÍNDROME DE KORO

El Koro es un trastorno o síndrome específico de la cultura del sudeste asiático en el que la persona tiene una preocupación, miedo o creencia irracional, que su pene (o genitales) se están reduciendo y van a desaparecer en breve. El síndrome aparece en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales.  En China, se conoce como shuk yang, shook yong y suo yang (chino simplificado: 缩阳; chino tradicional, jinjinia bemar (idioma asamés); o rok-joo, para describir a los individuos con esta creencia. En las mujeres, la creencia se centra en la retracción o contracción de los pezones. Este trastorno suele ser de corta duración y suele tener una respuesta positiva a las explicaciones racionales.

Aunque el síndrome tiene su origen en China y se encuentra principalmente en el sudeste de Asia, existen casos raros y aislados de koro padecidos por personas de origen étnico de todo el mundo. En ocasiones se presentan en forma de epidemias en países endémicos. En entornos culturales diferente, se han producido episodios de histeria colectiva de Koro registrados en naciones africanas

SÍNDROME DE TOURETTE

El síndrome de Tourette, también llamado trastorno de Tourette, síndrome de Gilles de la Tourette, o simplemente Tourette, es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.

El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida

Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 ó 4 veces más que las mujeres.

El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (Niños de Cristal)

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia. Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.

Causas

Esta enfermedad se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la osteogénesis imperfecta hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.

Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de enfermedad.

Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según características y severidad de la enfermedad:

Tipo I

• Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.
• Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.
• Estatura normal o cercana a la normalidad.
• Tono muscular bajo.
• La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
• Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
• No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
• En ocasiones los dientes son frágiles.
• La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.

Tipo II

Es la forma más severa.

Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).

• Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
• Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
• El colágeno está mal formado.

Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.

Tipo III

• Baja estatura.
• La esclerótica tiene un tinte azulado.
• Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
• Caja torácica en forma de barril
• Curvatura anormal de la columna vertebral
• Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
• Con frecuencia los dientes son muy frágiles.
• Posibilidad de pérdida del oído.
• El colágeno está formado deficientemente.

Tipo IV

• En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III.
• Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.
• Estatura más baja que la media.
• La esclerótica suele ser blanca.
• Ligera deformidad de los huesos.
• Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
• Caja torácica en forma de barril
• Con frecuencia los dientes son más frágiles.
• Pude haber pérdida del oído.
• El colágeno se forma de manera incorrecta.

Tratamiento

No existe, hoy en día, tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento va dirigido a:

• La prevención y control de los síntomas.
• Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.
• Desarrollar una masa ósea óptima.
• Suficiente fuerza muscular.

El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases, una farmacológica y otra quirúrgica. En la primera se administra pamidronato (Aredia) por vía intravenosa cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas. El hueso es un órgano dinámico que se destruye y construye constantemente. Este fármaco lo que hace es retardar la destrucción y favorecer la construcción del hueso, con lo cual se produce un aumento de la densidad del hueso. De ese modo se logra más calcio dentro del hueso, es más fuerte y tiene menos posibilidades de fractura. Ser constante en el tratamiento es difícil tanto para el paciente como para su familia, porque se les administra durante tres horas varios días seguidos.

En cuanto a la parte quirúrgica, ésta se basa en introducir un clavo dentro del hueso. Si está recto es más difícil que se quiebre. Los hay que acompañan el crecimiento del niño y también los que son completos, para adultos que ya no crecen y que son más fáciles de colocar 

SÍNDROME DE AMOK (locura asesina)

El término fue popularizado por los relatos coloniales de Rudyard Kipling, el síndrome Amok es un síndrome o síndrome ligado a la cultura el que consiste en una súbita y espontánea explosión de rabia salvaje, que hace que la persona afectada corra locamente, armada, y ataque, hiera o mate indiscriminadamente a las personas y animales que aparezcan a su paso, hasta que el sujeto es inmovilizado o se suicida.

Tras el ataque la persona queda exhausta o con amnesia muchas veces.

Según la OMS (Organización mundial de la salud) por Amok se entiende "un episodio aleatorio, aparentemente no provocado, de un comportamiento asesino o destructor de los demás, seguido de amnesia y/o agotamiento. A menudo va acompañado de un viraje hacia un comportamiento auto-destructivo, es decir, de causarse lesiones o amputaciones llegándose hasta el suicidio"

El Tratado de Psiquiatría, de Freedman, señala que en los relatos épicos malayos del siglo XV, los ataques de Amok eran entendidos como reacciones naturales a la frustración, la provocación o la humillación.

La creencia de una mágica posesión diabólica puede ser otro factor cultural que ha contribuido al desarrollo del síndrome Amok entre los malayos, la misma creencia de los enfermos de Raití.

Con la llegada de la civilización y las administraciones occidentales, el síndrome aparecía con más frecuencia en la gente que sufría una enfermedad física crónica, trastornos gástricos y úlcera péptica.

La persona afectada se mostraba a menudo melancólica unos días antes del ataque, y más tarde alegaba que el demonio había entrado en él y no recordaba nada.