SÍNDROME DE KORO

El Koro es un trastorno o síndrome específico de la cultura del sudeste asiático en el que la persona tiene una preocupación, miedo o creencia irracional, que su pene (o genitales) se están reduciendo y van a desaparecer en breve. El síndrome aparece en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales.  En China, se conoce como shuk yang, shook yong y suo yang (chino simplificado: 缩阳; chino tradicional, jinjinia bemar (idioma asamés); o rok-joo, para describir a los individuos con esta creencia. En las mujeres, la creencia se centra en la retracción o contracción de los pezones. Este trastorno suele ser de corta duración y suele tener una respuesta positiva a las explicaciones racionales.

Aunque el síndrome tiene su origen en China y se encuentra principalmente en el sudeste de Asia, existen casos raros y aislados de koro padecidos por personas de origen étnico de todo el mundo. En ocasiones se presentan en forma de epidemias en países endémicos. En entornos culturales diferente, se han producido episodios de histeria colectiva de Koro registrados en naciones africanas

SÍNDROME DE TOURETTE

El síndrome de Tourette, también llamado trastorno de Tourette, síndrome de Gilles de la Tourette, o simplemente Tourette, es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.

El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida

Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 ó 4 veces más que las mujeres.

El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (Niños de Cristal)

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia. Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.

Causas

Esta enfermedad se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la osteogénesis imperfecta hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.

Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de enfermedad.

Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según características y severidad de la enfermedad:

Tipo I

• Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.
• Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.
• Estatura normal o cercana a la normalidad.
• Tono muscular bajo.
• La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
• Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
• No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
• En ocasiones los dientes son frágiles.
• La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.

Tipo II

Es la forma más severa.

Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).

• Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
• Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
• El colágeno está mal formado.

Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.

Tipo III

• Baja estatura.
• La esclerótica tiene un tinte azulado.
• Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
• Caja torácica en forma de barril
• Curvatura anormal de la columna vertebral
• Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
• Con frecuencia los dientes son muy frágiles.
• Posibilidad de pérdida del oído.
• El colágeno está formado deficientemente.

Tipo IV

• En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III.
• Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.
• Estatura más baja que la media.
• La esclerótica suele ser blanca.
• Ligera deformidad de los huesos.
• Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
• Caja torácica en forma de barril
• Con frecuencia los dientes son más frágiles.
• Pude haber pérdida del oído.
• El colágeno se forma de manera incorrecta.

Tratamiento

No existe, hoy en día, tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento va dirigido a:

• La prevención y control de los síntomas.
• Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.
• Desarrollar una masa ósea óptima.
• Suficiente fuerza muscular.

El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases, una farmacológica y otra quirúrgica. En la primera se administra pamidronato (Aredia) por vía intravenosa cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas. El hueso es un órgano dinámico que se destruye y construye constantemente. Este fármaco lo que hace es retardar la destrucción y favorecer la construcción del hueso, con lo cual se produce un aumento de la densidad del hueso. De ese modo se logra más calcio dentro del hueso, es más fuerte y tiene menos posibilidades de fractura. Ser constante en el tratamiento es difícil tanto para el paciente como para su familia, porque se les administra durante tres horas varios días seguidos.

En cuanto a la parte quirúrgica, ésta se basa en introducir un clavo dentro del hueso. Si está recto es más difícil que se quiebre. Los hay que acompañan el crecimiento del niño y también los que son completos, para adultos que ya no crecen y que son más fáciles de colocar 

SÍNDROME DE AMOK (locura asesina)

El término fue popularizado por los relatos coloniales de Rudyard Kipling, el síndrome Amok es un síndrome o síndrome ligado a la cultura el que consiste en una súbita y espontánea explosión de rabia salvaje, que hace que la persona afectada corra locamente, armada, y ataque, hiera o mate indiscriminadamente a las personas y animales que aparezcan a su paso, hasta que el sujeto es inmovilizado o se suicida.

Tras el ataque la persona queda exhausta o con amnesia muchas veces.

Según la OMS (Organización mundial de la salud) por Amok se entiende "un episodio aleatorio, aparentemente no provocado, de un comportamiento asesino o destructor de los demás, seguido de amnesia y/o agotamiento. A menudo va acompañado de un viraje hacia un comportamiento auto-destructivo, es decir, de causarse lesiones o amputaciones llegándose hasta el suicidio"

El Tratado de Psiquiatría, de Freedman, señala que en los relatos épicos malayos del siglo XV, los ataques de Amok eran entendidos como reacciones naturales a la frustración, la provocación o la humillación.

La creencia de una mágica posesión diabólica puede ser otro factor cultural que ha contribuido al desarrollo del síndrome Amok entre los malayos, la misma creencia de los enfermos de Raití.

Con la llegada de la civilización y las administraciones occidentales, el síndrome aparecía con más frecuencia en la gente que sufría una enfermedad física crónica, trastornos gástricos y úlcera péptica.

La persona afectada se mostraba a menudo melancólica unos días antes del ataque, y más tarde alegaba que el demonio había entrado en él y no recordaba nada.

SÍNDROME DE COSTELLO

Es una enfermedad de tipo genética que se presenta muy pocas veces, por esta razón se la considera como una de las enfermedades raras.
El Síndrome de Costello se hereda de forma autosómica dominante lo que significa que basta una copia del gen alterado para provocar la enfermedad. La mayoría de los casos son resultado de mutaciones nuevas y se presentan en individuos cuyas familias no reportaban la presencia del mal en su historial médico. Hasta el años 2007 había entre 200 y 300 casos en el mundo, aunque probablemente existen casos no diagnosticados.El síndrome de Costello es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento) y multisistémica (que afecta a varios aparatos o sistemas del organismo), extremadamente rara, de la que hay descritos en la literatura menos de un centenar de casos, cuyo origen genético no está aún bien definido, aunque parece involucrar una disfunción genético-metabólica.
Fue descrita por primera vez en 1987 por Costello

Características y síntomas

Los problemas en la infancia incluyen dificultades para comer, retraso del desarrollo, con ligero a moderado desarrollo, y retraso en el crecimiento.
Típicamente, los síntomas faciales son groseros con frente ancha, epicantos doblados, labios y lóbulos de las orejas gruesos.
Aproximadamente el 63% de los pacientes tienen malformaciones cardiovasculares, mas comúnmente la estenosis pulmonar, cardiomiopatia hipertrofica y taquiarritmia.

Los niños que padecen este síndrome pueden tener peso y talla normales al nacer, pero su crecimiento es más lento que el de otros niños. Por ello su estatura final es pequeña, en algunos casos existe una deficiencia de hormona del crecimiento.

SÍNDROME DE ANGELMAN

El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables.

El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.

El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos de aquella, aunque no sean todos.

Síntomas 

• En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
• Retraso importante en el desarrollo.
• Capacidad lingüística reducida o nula.
• Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
• Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
• Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
• Hipermotricidad
• Falta de atención

Tratamiento

Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, como asimismo diversas otras formas de terapia de apoyo (Musicoterapia, hidroterapia, entre otras

SÍNDROME DE MARFAN

Es una enfermedad hereditaria pero también puede ser causa de una mutación genética espontánea, tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro.

Es una enfermedad rara del tejido conectivo que se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia. 

El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla, puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.

Los síntomas son: 

• Estructura corporal alta y delgada 
• Extremidades largas y delgadas 
• Dedos largos, como de araña (aracnodactilia) 
• Tórax en embudo o tórax en quilla 
• Escoliosis (curvatura en la columna vertebral) 
• Defectos de la vista 
• Pie plano 
• Cara estrecha y delgada
• Micrognatia (mandíbula pequeña) H
• Hipotonía.

No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, el tratamiento es el siguiente:

El esqueleto

• Hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón

El corazón y los vasos sanguíneos

• Hágase chequeos médicos regulares y eco-cardiogramas
• Vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen
• Use una pulsera de alerta médica
• Tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón
• Sométase a una cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el problema es serio.

Los ojos

• Hágase un examen anual de los ojos
• Use anteojos o lentes de contacto
• Sométase a una cirugía, si es necesario.
• Los pulmones
• No fume (puede hacerle daño a los pulmones)
• Vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.

El sistema nervioso

• Tome medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se hincha.

La dieta

• Lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el síndrome de Marfan.

Los expertos recomiendan la asesoría genética para las parejas con antecedentes de este trastorno que deseen tener hijos.Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, acuda al médico al menos una vez cada año.