Es una enfermedad hereditaria pero también puede ser causa de una mutación genética espontánea, tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro.
Es una enfermedad rara del tejido conectivo que se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla, puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.
Los síntomas son:
- Estructura corporal alta y delgada
- Extremidades largas y delgadas
- Dedos largos, como de araña (aracnodactilia)
- Tórax en embudo o tórax en quilla
- Escoliosis (curvatura en la columna vertebral)
- Defectos de la vista
- Pie plano
- Cara estrecha y delgada
- Micrognatia (mandíbula pequeña) H
- Hipotonía.
No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, el tratamiento es el siguiente:
El esqueleto
- Hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón
El corazón y los vasos sanguíneos
- Hágase chequeos médicos regulares y eco-cardiogramas
- Vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen
- Use una pulsera de alerta médica
- Tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón
- Sométase a una cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el problema es serio.
Los ojos
- Hágase un examen anual de los ojos
- Use anteojos o lentes de contacto
- Sométase a una cirugía, si es necesario.
- Los pulmones
- No fume (puede hacerle daño a los pulmones)
- Vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.
El sistema nervioso
- Tome medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se hincha.
La dieta
- Lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el síndrome de Marfan.
Los expertos recomiendan la asesoría genética para las parejas con antecedentes de este trastorno que deseen tener hijos.Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, acuda al médico al menos una vez cada año.
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