Es una enfermedad de tipo genética que se presenta muy pocas veces, por esta razón se la considera como una de las enfermedades raras.
El Síndrome de Costello se hereda de forma autosómica dominante lo que significa que basta una copia del gen alterado para provocar la enfermedad. La mayoría de los casos son resultado de mutaciones nuevas y se presentan en individuos cuyas familias no reportaban la presencia del mal en su historial médico. Hasta el años 2007 había entre 200 y 300 casos en el mundo, aunque probablemente existen casos no diagnosticados.El síndrome de Costello es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento) y multisistémica (que afecta a varios aparatos o sistemas del organismo), extremadamente rara, de la que hay descritos en la literatura menos de un centenar de casos, cuyo origen genético no está aún bien definido, aunque parece involucrar una disfunción genético-metabólica.
Fue descrita por primera vez en 1987 por Costello
El Síndrome de Costello se hereda de forma autosómica dominante lo que significa que basta una copia del gen alterado para provocar la enfermedad. La mayoría de los casos son resultado de mutaciones nuevas y se presentan en individuos cuyas familias no reportaban la presencia del mal en su historial médico. Hasta el años 2007 había entre 200 y 300 casos en el mundo, aunque probablemente existen casos no diagnosticados.El síndrome de Costello es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento) y multisistémica (que afecta a varios aparatos o sistemas del organismo), extremadamente rara, de la que hay descritos en la literatura menos de un centenar de casos, cuyo origen genético no está aún bien definido, aunque parece involucrar una disfunción genético-metabólica.
Fue descrita por primera vez en 1987 por Costello
Características y síntomas
Los problemas en la infancia incluyen dificultades para comer, retraso del desarrollo, con ligero a moderado desarrollo, y retraso en el crecimiento.
Típicamente, los síntomas faciales son groseros con frente ancha, epicantos doblados, labios y lóbulos de las orejas gruesos.
Aproximadamente el 63% de los pacientes tienen malformaciones cardiovasculares, mas comúnmente la estenosis pulmonar, cardiomiopatia hipertrofica y taquiarritmia.
Típicamente, los síntomas faciales son groseros con frente ancha, epicantos doblados, labios y lóbulos de las orejas gruesos.
Aproximadamente el 63% de los pacientes tienen malformaciones cardiovasculares, mas comúnmente la estenosis pulmonar, cardiomiopatia hipertrofica y taquiarritmia.
Los niños que padecen este síndrome pueden tener peso y talla normales al nacer, pero su crecimiento es más lento que el de otros niños. Por ello su estatura final es pequeña, en algunos casos existe una deficiencia de hormona del crecimiento.
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