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viernes, 10 de mayo de 2013

POLIDACTILIA

Es un trastorno genético donde la persona o animal nace con más dedos de lo normal tanto en la mano con en los pies.
Esta condición afecta a 1 de cada 500 bebés nacidos vivos, aunque la frecuencia aumenta en ciertos grupos, este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau. Es recomendable realizar al menos un examen físico buscando otras alteraciones que hagan sospechar de algún trastorno genético.
El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse tras el meñique, menos frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente entremedio de otros dedos. Suele ser una bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos.
El único tratamiento es el quirúrgico, especialmente cuando el apéndice es molesto e inestético. Si el dedo es funcional, no se suele extirpar.

Este tipo de trastorno son muy poco conocidos y muchas veces suele ser confundidos con otros síndromes o enfermedades a causa de la poca información que se tiene de ellos.
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File:Polydactyly 01 Lfoot AP.jpg

viernes, 3 de mayo de 2013

Espermatogénesis y Ovogénesis


La ovogénesis es la gametogénesis femenina, es decir, es el desarrollo y diferenciación del gameto femenino u óvulo mediante una división meiótica. En este proceso se produce a partir de una célula diploide y se forman como productos una célula haploide funcional (el óvulo), y tres células haploides no funcionales (los cuerpos polares).

Las ovogonias se forman a partir de las células germinales primordiales o CGP's.se originan en el epiblasto a partir de la segunda semana y migran por el intestino primitivo a la zona gonadal indiferenciada alrededor de la quinta semana de gestación. Una vez en el ovario, experimentan mitosis hasta la vigésima semana, momento en el cual el número de ovogonias ha alcanzado un máximo de 7 millones esta cifra se reduce a 40000 y solo 400 serán ovuladas a partir de la pubertad hasta la menopausia alrededor de los 50 años. Desde la semana octava, hasta los 6 meses después del nacimiento, las ovogonias se diferencian en ovocitos primarios que entran en la profase de la meiosis y comienza a formarse el folículo, inicialmente llamado folículo primordial. El proceso de meiosis queda detenido en la profase por medio de hormonas inhibidoras hasta la maduración sexual.

La espermatogénesis es el aumento o crecimiento, maduración, transformación y la liberación del empaquetamiento del ADN de los espermatozoides en la pubertad. También es el mecanismo encargado de la producción de espermatozoides; es la gametogénesis en el hombre. Este proceso se produce en las gónadas, activado por la hormona GnRH que se produce en el hipotálamo, y la maduración final de los espermatozoides se produce en el epidídimo. La espermatogénesis tiene una duración aproximada de 62 a 75 días en la especie humana, y consta de tres fases o etapas: mitosis o espermatocitogénesis, meiosis y espermiogénesis o espermiohistogénesis. A veces incluye aterogénesis y retrogénesis.

viernes, 19 de abril de 2013

SÍNDROME DEL SABIO (Síndrome del Savant)

Se conoce como síndrome del savant o savantismo a un conjunto de síntomas cognitivos anómalos. Savants, termino normalmente traducido como "sabios", siendo la traducción literal "sabedores" (sapientes). 
Un savant prodigioso es aquel cuyo nivel de habilidades le permite ser clasificado como prodigio, o talento excepcional, incluso en ausencia de una discapacidad cognitiva. Lossavants prodigiosos son aquellos individuos cuyas habilidades serían consideradas extraordinarias incluso en una persona sin ningún tipo de limitación o diagnóstico de incapacidad especiales. 

El síndrome del savant es una de las causas que han llevado a la creencia errónea de que autistas, sociópatas y personas con síndrome de Asperger tienen un intelecto superior ya que las zonas del cerebro que controlan la inteligencia emocional e interpersonal están atrofiadas, permitiendo un desarrollo anormal del resto de las áreas del cerebro.

Se trata de individuos capaces de memorizar cosas que no les sirven prácticamente para nada. No pueden realizar investigación científica (para lo que es necesario la inteligencia) ni realizar creaciones artísticas (para lo que se necesita talento).


Características


Las habilidades más usuales de los savant se centran en 4 categorías principales:

  • Arte: Se caracterizan por ser grandes intérpretes musicales, especialmente al piano, pintores y escultores. Suelen tener habilidades innatas para comprender e interpretar la música
  • Cálculo de fechas: Algunos savant pueden memorizar calendarios enteros y recordar datos referentes a cada uno de esos días.
  • Cálculo matemático: Capacidad para la realización de complejos cálculos matemáticos mentalmente de forma instantánea y con gran precisión, como por ejemplo el cálculo de números primos o la realización de divisiones con 100 decimales mentalmenteHabilidades mecánicas y espaciales. 
  • Capacidad para medir distancias casi exactas sin la ayuda de instrumentos, construcción de detalladas maquetas, memorización de mapas y direcciones
Existen además otra serie de habilidades, más inusuales y en general más particulares del individuo, como facilidad para el aprendizaje de múltiples idiomas, fuerte agudización de los sentidos, perfecta apreciación del paso del tiempo sin necesidad de relojes, etc

El rasgo más común de estos savants son sus aparentemente ilimitadas habilidades nemotécnicas, algunos incluso poseen una memoria eidética. De hecho, los savants prodigiosos son extremadamente raros, habiéndose registrado menos de un centenar de casos en un siglo de investigación sobre la materia. Darold Treffert, la principal autoridad que estudia este síndrome, ha estimado que existen menos de cincuenta individuos que padecen este síndrome hoy en día


Datos Curiosos

  • Uno de cada diez autistas tienen las habilidades de un savant.
  • El 50% de los savants son autistas; el otro 50% tiene otra incapacidad relacionada con el desarrollo, retraso mental, lesión cerebral o enfermedad mental.
  • Los varones savants superan seis veces en número a las mujeres savants.


Un claro ejemplo de Savant es Kim Peek.

Kim Peek era una "enciclopedia ambulante" que en su vida memorizó más de 8.000 libros desde que sus padres empezaron a leerle historias con solo 18 meses de edad. Peek era capaz de leer y memorizar una página en un tiempo récord de 10 segundos. Y aún le sobraba espacio en su cabeza para recordar, por ejemplo, todos los códigos postales de Estados Unidos. Su excepcional memoria, que sirvió de inspiración para la película Rain Man. 

  


Otro ejemplo de savant es Stephen Wiltshire.

El británico Stephen Wiltshire también tiene síndrome de savant, aunque su genialidad se manifiesta de forma diferente. Este artista, más conocido como "la cámara humana", es capaz de dibujar una ciudad completa como Roma a escala y con todo lujo de detalles, sin cometer ningún fallo, después de visitarla una sola vez en helicóptero en un vuelo de 45 minutos. 
  

Actualmente, no existe ninguna teoría médica capaz de explicar la razón de esta curiosa condición humana, no al menos en su totalidad. Aunque algunos savants han sufrido lesiones cerebrales, en otros no es posible encontrar rastro alguno de “anormalidad”, no al menos mediante las herramientas de diagnóstico actuales. De hecho, ciertos neurólogos apoyan la tesis de que los savant tal vez “compartan” con los superdotados ciertos subprocesos mentales, pertenecientes a un nivel específico del cerebro. En cualquier caso, y de una manera u otra, este síndrome ha despertado la fascinación de muchas personas, y no es para menos, ya que muestra el enorme potencial que nuestro cerebro oculta en su interior (aún a costa de otros efectos no deseados)

viernes, 12 de abril de 2013

DESORDEN DE IDENTIDAD DE LA INTEGRIDAD CORPORAL (BIID)


Es una enfermedad psiquiátrica que provoca en el individuo afectado un irresistible deseo por amputarse una o más extremidades sanas del cuerpo.

Una persona que sufre de BIID desea tener amputadas una o más de sus extremidades, aunque la definición oficial del «desorden de identidad de la integridad corporal» precisa que es sólo el deseo de amputación, el Dr. Michael B. First concuerda en que la enfermedad podría incluir la necesidad de otros impedimentos, como la paraplejía. Evidencia anecdótica demuestra que un gran porcentaje de personas con BIID necesita sufrir de distintas discapacidades.

A menudo, la obsesión se centra en un sólo miembro. No obstante, el desorden de identidad de la integridad corporal no envuelve solamente la amputación. Se trata de alterar significativamente la integridad del cuerpo. Algunas personas sienten el deseo de convertirse en paralíticas, ciegas, sordas, o usar dispositivos ortopédicos. Otros fingen ser amputados al utilizar muletas y sillas de ruedas en la vía pública o en sus hogares.

Las causas exactas del desorden de identidad de la integridad corporal son desconocidas. Una teoría plantea que un niño, luego de ver a un amputado, puede quedar con su psique marcada y adopta aquella imagen corporal como un "ideal". Otra popular teoría sugiere que un infante que no se siente querido puede creer que convirtiéndose en un amputado atraerá la simpatía y el cariño que necesita. La teoría biológica propone que el desorden es una condición neuropsicológica, la cual presenta una anomalía en la corteza cerebral relacionada con las extremidades

A pesar de que la gente con BIID es comúnmente considerada psicópata, un diagnóstico de psicosis excluye un diagnóstico de desorden de identidad de la integridad corporal.

Los enfermos con BIID se sienten incompletos con sus cuatro extremidades y se alivian después de la amputación. Saben exactamente qué parte de qué miembro debe ser cercenada para calmar su sufrimiento. El pedido más común es la amputación sobre la rodilla de la pierna izquierda. Los enfermos sienten una profunda envidia hacia la gente amputada y perciben los síntomas antes mencionados como extraños y anormales.

Video:
http://www.dailymotion.com/video/xh251d_biid-trastorno-de-identidad-de-la-integridad-corporal_school

viernes, 5 de abril de 2013

HETEROCROMÍA

Una de las muchas variaciones fascinantes que existen entre los seres humanos (y otros animales) es la heterocromía del iris, o heterocromía iridum, los términos utilizados para describir a ojos de diferente color en la misma persona

La heterocromía es una anomalía de los ojos en la que los iris son de diferente color, total o parcialmente. Es causada por exceso o falta de melanina, puede ocurrir como resultado de la genética, enfermedad o lesión, sin embargo, cualquiera que sea su causa, la heterocromía es casi siempre llamativa.

La diferencia en el color puede ser completa (heterocromía total) o parcial (heterocromía parcial).
La heterocromía se presenta con poca frecuencia y puede ser congénita (presente desde el nacimiento) o adquirida.
Hay tres tipos de heterocromía del ojo: 
  • Completa: es cuando los dos ojos son de colores diferentes, por ejemplo, un ojo marrón y un ojo azul, es quizás la más sorprendente y ampliamente conocida de las tres
  • Sectorial: La heterocromía sectorial se produce cuando hay dos colores en el mismo iris, de modo que exista toque de color diferente a la tonalidad dominante.
  • Central: La heterocromía central se produce cuando el propio iris tiene dos o más juegos completos de colores, por ejemplo: de color azul con un anillo de oro cerca de la pupila o un anillo de color púrpura en el exterior.


viernes, 29 de marzo de 2013

ENFERMEDAD DE VAMPIRO

Las personas que presentan esta rara enfermedad no beben sangre ni duermen en ataúdes, pero sufren de una enfermedad rara que tiene síntomas similares a los vampiros. Ellos evitan y hacen todo lo posible para evitar el sol, si son atrapados por el sol su piel se ampolla y algunos de ellos tienen quemaduras muy graves.
La porfiria conocida como ENFERMEDAD DE LOS VAMPIROS es un extraño trastorno que normalmente se transmite por vía genética y que, entre otros síntomas, provoca ampollas en el cuerpo de quienes la padecen cuando existe exposición a la luz solar. Es esta particularidad precisamente la que inspira su vampírico sobrenombre.

Existen varios tipos distintos de porfirias, aunque en función del defecto metabólico la clasificación se reduce a dos: hepáticas y eritropoyéticas. La más común es la la porfiria cutánea tardía y, si bien la transmisión suele ser hereditaria, hay otros factores -alcohol, drogas, infecciones, determinadas hormonas,…- que pueden desencadenar en ataques de este tipo. 

Además de las erupciones cutáneas anteriormente comentadas, la ‘enfermedad de los vampiros’ puede manifestarse en forma de cólicos, dolores abdominales, alteraciones de los sistemas nervioso y muscular, molestias en las extremidades e incluso parálisis, problemas mentales y cambios de personalidad.

6.Enfermedad de Vampiro:  Terror al sol 

viernes, 22 de marzo de 2013

SÍNDROME DE LARÓN (Enanismo)

Es un desorden genético autosómico recesivo caracterizado por una insensibilidad a la hormona del crecimiento causada por una variación del receptor de la hormona. Esta condición causa baja estatura y resistencia al cáncer.

Síntomas

Clínicamente los niños de talla y peso normales al nacimiento, tienen rasgos faciales característicos: cabeza pequeña y redondeada, cara corta y ancha, hueso frontal prominente, nariz pequeña, puente nasal deprimido y en forma de silla de montar, pliegues nasolabiales bien desarrollados, mandíbula y mentón hipoplásicos (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo); los dientes brotan de forma tardía y suelen estar apiñados; cuando alcanzan la edad adulta presentan además dwarfismo con acromicria (anomalía caracterizada por la existencia de manos y pies anormalmente pequeños). Se acompaña de cuello corto y laringe pequeña, voz de tono agudo después de la pubertad; genitales hipoplásicos con maduración sexual retrasada o que no llega a producirse, los caracteres sexuales secundarios, vello facial, vello axilar y vello pubiano suelen estar ausentes; el cabello es fino y la inteligencia suele ser normal.
La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia semita o árabe en países como Israel, Arabia Saudita, Egiptoe Irak. Caso aparte es una villa de Ecuador en donde existe una gran población con el mismo mal.
En 2011, fue anunciado que las personas que sufrían de este síndrome en la villa de Ecuador, eran resistentes al cáncer y a la diabetes además del envejecimiento.

Diagnóstico

El diagnóstico de sospecha es clínico y el diagnóstico de confirmación se realiza mediante estudio hormonal. Aunque los enfermos producen niveles normales de hormona del crecimiento, sus niveles en sangre están muy elevados porque el organismo no sabe utilizar la hormona correctamente; presentan bajas concentraciones de IGF circulantes. Tienen una respuesta normal o alta a la hormona del crecimiento ante las pruebas provocadoras y respuesta baja o nula de la IGF-1 frente a las inyecciones de la hormona del crecimiento. La radiografía lateral de cráneo y la resonancia magnética nuclear cerebral permiten descartar patología hipotálamo-hipofisaria y la radiografía de mano y muñeca sirven para evaluar la maduración ósea y como pronóstico de la talla final aproximada.