PROGERIA (Síndrome de envejecimiento prematuro)

El síndrome de Progeria o más conocido como síndrome de envejecimiento prematuro, es una enfermedad genética en la que el proceso de envejecimiento se acelera entre 5 y 10 veces más rápido de lo normal, se estima que afecta a 1 de cada 7 millones de recién nacidos vivos.

Al momento de nacer, los niños con Progeria parecen del todo normales pero cuentan con pequeñas características propias de este síndrome como cianocis facial o su nariz un poco más esculpida las cuales pueden pasar desapercibidas debido a la corta edad del niños. Los síntomas se manifiestan el primer año con anomalías como: retardo en el el crecimiento, anomalías en la piel debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y ya para el segundo año se añaden otros síntomas como la caída de cabello, comienza a alargarse la cara. Las características físicas de niños con Progeria son:

• Mentón retraído 
• Ojos saltones y nariz picuda
• Pérdida de pestañas y cejas
• Baja estatura
• Venas craneales sobresalientes
• Fontanela abierta
• Piel seca y delgada
• Pecho estrecho
• Extremidades finas y esqueléticas
• Abdomen abultado
• Mandíbula pequeña
• Retraso en la formación de los dientes o ausencia de los mismos

A parte de presentar síntomas físicos, los niños con Progeria presentan varias complicaciones como:

• Arteroesclerosis
• Problemas cardíacos 
• Presencia de enfermedades degenerativas como artritis

Los afectados con este síndrome muy pocas veces llegan a superar la etapa de la adolescencia muchas veces debido a complicaciones cardiovasculares, y nunca sobrepasan la edad de los 30 años pero se conoce el caso de un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio.

Después de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, se ha probado su eficacia en modelos con ratones.

Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la Progeria, aún no existe cura. El factor de que los pacientes mueren jóvenes, casi siempre en la segunda década de vida, no ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios más completos y especializados, los cuales llevarían años.