SÍNDROME DE COSTELLO

Es una enfermedad de tipo genética que se presenta muy pocas veces, por esta razón se la considera como una de las enfermedades raras.
El Síndrome de Costello se hereda de forma autosómica dominante lo que significa que basta una copia del gen alterado para provocar la enfermedad. La mayoría de los casos son resultado de mutaciones nuevas y se presentan en individuos cuyas familias no reportaban la presencia del mal en su historial médico. Hasta el años 2007 había entre 200 y 300 casos en el mundo, aunque probablemente existen casos no diagnosticados.El síndrome de Costello es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento) y multisistémica (que afecta a varios aparatos o sistemas del organismo), extremadamente rara, de la que hay descritos en la literatura menos de un centenar de casos, cuyo origen genético no está aún bien definido, aunque parece involucrar una disfunción genético-metabólica.
Fue descrita por primera vez en 1987 por Costello

Características y síntomas

Los problemas en la infancia incluyen dificultades para comer, retraso del desarrollo, con ligero a moderado desarrollo, y retraso en el crecimiento.
Típicamente, los síntomas faciales son groseros con frente ancha, epicantos doblados, labios y lóbulos de las orejas gruesos.
Aproximadamente el 63% de los pacientes tienen malformaciones cardiovasculares, mas comúnmente la estenosis pulmonar, cardiomiopatia hipertrofica y taquiarritmia.

Los niños que padecen este síndrome pueden tener peso y talla normales al nacer, pero su crecimiento es más lento que el de otros niños. Por ello su estatura final es pequeña, en algunos casos existe una deficiencia de hormona del crecimiento.

SÍNDROME DE ANGELMAN

El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables.

El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.

El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos de aquella, aunque no sean todos.

Síntomas 

• En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
• Retraso importante en el desarrollo.
• Capacidad lingüística reducida o nula.
• Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
• Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
• Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
• Hipermotricidad
• Falta de atención

Tratamiento

Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, como asimismo diversas otras formas de terapia de apoyo (Musicoterapia, hidroterapia, entre otras

SÍNDROME DE MARFAN

Es una enfermedad hereditaria pero también puede ser causa de una mutación genética espontánea, tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro.

Es una enfermedad rara del tejido conectivo que se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia. 

El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla, puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.

Los síntomas son: 

• Estructura corporal alta y delgada 
• Extremidades largas y delgadas 
• Dedos largos, como de araña (aracnodactilia) 
• Tórax en embudo o tórax en quilla 
• Escoliosis (curvatura en la columna vertebral) 
• Defectos de la vista 
• Pie plano 
• Cara estrecha y delgada
• Micrognatia (mandíbula pequeña) H
• Hipotonía.

No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, el tratamiento es el siguiente:

El esqueleto

• Hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón

El corazón y los vasos sanguíneos

• Hágase chequeos médicos regulares y eco-cardiogramas
• Vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen
• Use una pulsera de alerta médica
• Tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón
• Sométase a una cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el problema es serio.

Los ojos

• Hágase un examen anual de los ojos
• Use anteojos o lentes de contacto
• Sométase a una cirugía, si es necesario.
• Los pulmones
• No fume (puede hacerle daño a los pulmones)
• Vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.

El sistema nervioso

• Tome medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se hincha.

La dieta

• Lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el síndrome de Marfan.

Los expertos recomiendan la asesoría genética para las parejas con antecedentes de este trastorno que deseen tener hijos.Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, acuda al médico al menos una vez cada año.

SÍNDROME DE DIÓGENES

El síndrome de Diógenes se caracteriza por la reclusión o aislamiento voluntario de la persona y acumulación compulsiva de cosas, basura e incluso animales sin razón aparente, este síndrome principalmente se da en ancianos pero también se presenta en adolescentes, por lo general este síndrome se presenta en personas que se sienten solas, en personas que no han logrado superar la muerte de algún familiar cercano o personas que presentan cuadros depresivos. La soledad es el principal factor que desencadena este trastorno.

Algo curioso con respecto a este síndrome es que por ejemplo si dos personas de ya avanzada conviven juntas y uno de los dos presenta este caso, puede arrastrar al otro a esta situación.

El tratamiento debe empezar por la detección de los casos de riesgo, el ingreso en un Hospital General o Unidad de geriatría, y abordaje de los trastornos médicos. Es indispensable un diagnóstico para saber cuál es la patología de base que genera este comportamiento

Se deben adoptar las medidas de protección social pertinentes, evitando el regreso del enfermo a sus condiciones previas de vida. En algunos casos es preciso tratar la patología psiquiátrica asociada (depresión, delirios crónicos). Si no es posible asegurar la convivencia o ubicar al paciente en una institución social, es preciso hacer un seguimiento crónico, visitas domiciliarias, y trabajo coordinado de los servicios sanitarios como lo son los psicólogos, médicos o enfermeros y sociales como lo son los trabajadores sociales.

El mayor obstáculo para tratar a estos pacientes es que ellos no tienen plena conciencia de su problema y suelen rechazar la ayuda social

Aquí un video de una persona que padece este síndrome.

PROGERIA (Síndrome de envejecimiento prematuro)

El síndrome de Progeria o más conocido como síndrome de envejecimiento prematuro, es una enfermedad genética en la que el proceso de envejecimiento se acelera entre 5 y 10 veces más rápido de lo normal, se estima que afecta a 1 de cada 7 millones de recién nacidos vivos.

Al momento de nacer, los niños con Progeria parecen del todo normales pero cuentan con pequeñas características propias de este síndrome como cianocis facial o su nariz un poco más esculpida las cuales pueden pasar desapercibidas debido a la corta edad del niños. Los síntomas se manifiestan el primer año con anomalías como: retardo en el el crecimiento, anomalías en la piel debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y ya para el segundo año se añaden otros síntomas como la caída de cabello, comienza a alargarse la cara. Las características físicas de niños con Progeria son:

• Mentón retraído 
• Ojos saltones y nariz picuda
• Pérdida de pestañas y cejas
• Baja estatura
• Venas craneales sobresalientes
• Fontanela abierta
• Piel seca y delgada
• Pecho estrecho
• Extremidades finas y esqueléticas
• Abdomen abultado
• Mandíbula pequeña
• Retraso en la formación de los dientes o ausencia de los mismos

A parte de presentar síntomas físicos, los niños con Progeria presentan varias complicaciones como:

• Arteroesclerosis
• Problemas cardíacos 
• Presencia de enfermedades degenerativas como artritis

Los afectados con este síndrome muy pocas veces llegan a superar la etapa de la adolescencia muchas veces debido a complicaciones cardiovasculares, y nunca sobrepasan la edad de los 30 años pero se conoce el caso de un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio.

Después de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, se ha probado su eficacia en modelos con ratones.

Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la Progeria, aún no existe cura. El factor de que los pacientes mueren jóvenes, casi siempre en la segunda década de vida, no ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios más completos y especializados, los cuales llevarían años.

SÍNDROME DE CAPGRAS

El síndrome de Capgras o Mal de Capgras es un trastorno mental que afecta a la capacidad de identificación del paciente. Este cree que una persona, generalmente un familiar, es reemplazado por un impostor idéntico a esa persona.

Esta enfermedad está relacionada con la pérdida del reconocimiento emocional de los rostros familiares. Su causa podría ser una desconección entre el sistema de reconocimiento visual y la memoria afectiva.

Es una de las falsas identificaciones que se han descrito en el 23-50% de los pacientes con demencia, así como el Síndrome de Frégoli, la confusión entre televisión y realidad.

Lo más probable, más que una alteración de la respuesta automática de la activación emocional es necesario para formar delirio de Capgras, como el mismo patrón ha sido reportado en pacientes que no muestran signos de perturbaciones mentales . Ellis y sus colegas sugirieron que un segundo factor explica por qué esta singular la experiencia se transforma en una idea delirante, este segundo factor se piensa que es un deterioro en el razonamiento, aunque sin deterioro definitivo se ha encontrado para explicar todos los casos

SÍNDROME DE ONDINA

Llamado también síndrome de hipoventilación congénita, esta enfermedad se caracteriza porque los pacientes tienen un control voluntario de su respiración al contrario de las demás personas cuyo control es automático. 

Normalmente cuando los niveles de oxígeno en la sangre están bajos o los del dióxido de carbono están altos, hay una señal del cerebro para respirar de manera más profunda o más rápida, es algo automático mientras que las personas que padecen el síndrome de hipoventilación congénita éste cambio no sucede. Existe una leyenda acerca de este síndrome y se le atribuye como el origen del mismo.

En la mitología germánica, Ondina era una Ninfa del agua. Era muy hermosa  y, como todas las ninfas, inmortal.La única amenaza para la felicidad eterna de las ninfas era enamorarse de un mortal y dar a luz al hijo fruto de la relación, eso significaba la pérdida inmediata de la inmortalidad.

Ondina se enamoró de un audaz caballero y se casaron. Tras pronunciar los votos Sir Lawrence dijo: "Que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi compromiso de amor y fidelidad hacia ti". Un año después del matrimonio, Ondina dio a luz al hijo de Lawrence. Desde ese momento ella comenzó a envejecer, mientras el atractivo físico de Ondina se iba desvaneciendo, Lawrence perdía en interés en su mujer. 

Una tarde mientras Ondina estaba caminando cerca de los establos, escuchó el ronquido familiar de su marido. Cuando entró al establo vio entonces a Sir Lawrence recostado en los brazos de otra mujer. Ondina despertó a su marido rápidamente, le señaló con el dedo y pronunció su maldición: "Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa . Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, te quedarás sin aliento y morirás".

Sir Lawrence se vió condenado a mantenerse despierto para siempre.

El tratamiento para éste síndrome consiste en la aplicación de ventilación mecánica durante el sueño lo que produce una gran mejoría.

SÍNDROME DE LA MANO EXTRAÑA

También conocido como síndrome del Dr. Strangelove, se trata de un desorden mental en el cual una de las manos de la persona que lo padece parece adquirir vida propia y no tiene control sobre la misma. La mano del paciente tiene sensibilidad pero cree que no es parte de su cuerpo debido a que no tiene control sobre sus movimientos realizando así acciones extrañas y hasta complicadas como abotonar y desabotonar una camisa, los pacientes no son conscientes de esto hasta que alguna acción realizada por su mano sin voluntad propia les llama la atención.

Este síndrome es más común en personas que se han sometido a algún tipo de operación en la cual los hemisferios de su cerebro han sido separados (comisurotomía) el cual es un procedimiento utilizado en su mayoría en personas con epilepsia. También se presenta en personas que han sufrido golpes cerebrales o algún tipo de infecciones.

CIPA (Enfermedad que inhibe el dolor)

CIPA que significa "Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis", es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce ausencia de todo tipo de sensaciones como el dolor, calor, presión y fríon una persona con CIPA no puede diferenciar temperaturas extremas.
Esta enfermedad es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas responsables de transmitir todas las señales de sensibilidad. Muchos de los pacientes con este desorden se diagnostican en base a síntomas característicos y similares, que si bien los paciente pueden o no presentar en su totalidad, están relacionados con esta enfermedad: lesiones auto-inflingidas en manos y pies, retraso mental, múltiples cicatrices, huesos rotos, infecciones crónicas en huesos y articulaciones, entre otros.
La CIPA es extremadamente rara, existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propia en sociedades geneticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gallivare, un pueblo situado en el norte de Suecia donde también cerca de 40 casos han sido documentados.

EPIDERMÓLISIS BULLOSA (NIÑOS MARIPOSA)

La epidermis bullosa es un trastorno de la piel de carácter hereditario hereditario ya que se transmite por herencia dominante o recesiva es decir cuando uno de los padres la padece o bien cuando ambos poseen los genes recesivos.

Esta enfermedad se manifiesta por la aparición de ampollas semejantes a quemaduras severas que se infectan con facilidad, úlceras y heridas en la piel con el más mínimo roce o con el incremento de la temperatura ambiente a causa de que se piel es extremadamente sensible.

La fragilidad de la piel de las personas que presentan este trastorno cutáneo es semejante a la fragilidad de las alas de una mariposa de ahí la denominación de "niños mariposa".

La epidermis bullosa está clasificada entre las llamadas enfermedades raras, no es una enfermedad infecciosa o contagiosa. La incidencia exacta se desconoce pero se tiene un promedio de 32 personas por millón de habitantes.

Se ha identificado cerca de 20 subtipos de epidermis bullosa pero se los ha agrupado en tres grupos principales:

• Simple

Se manifiesta en lesiones en manos y pies la rotura se produce en la capa superficial de la pies (epidermis), las ampollas cicatrizan si pérdida de tejido y los afectados experimentan mejoría.

• Juntural

Es la de menor incidencia, las ampollas aparecen entre la capa interna y externa de la piel pueden mejorar con el tiempo o convertirse en letales involucrando otro órganos.

• Distrófica

Las ampollas aparecen en el estrato mas profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, debido a las sucesivas heridas pueden originarse deformidades, fusión de los dedos de las manos y de los pies, así como deformidades por contracturas en codos, dedos y rodillas.

Quienes presentan las formas más graves de esta enfermedad puede morir ya sea directamente por la enfermedad o por las complicaciones de la misma.

Esta enfermedad trae consigo aflicciones de índole física, emocional y financiera tanto para el enfermo como para sus familiares. Los pacientes tienen una alta probabilidad de desarrollar cáncer de piel antes de los 35 años.

EL SÍNDROME DE LA SIRENOMELIA

También conocido como Síndrome de sirena, es una malformación congénita muy poco frecuente que se presenta en el mundo en una proporción de uno de cada 60,000 casos de malformación congénita. Las malformaciones congénitas son defectos morfológicos presentes en el momento del nacimiento.

La característica principal de éste síndrome es la fusión de los miembros inferiores dando la apariencia de una cola de sirena. Los peronés ocupan una posición interna y posterior a las tibias, las rodillas se doblan en sentido anterior y la planta del pie se dirige hacia adelante, en algunos casos puede haber ausencia de la tibia. 

La sirenomelia es casi siempre fatal debido a los defectos congénitos relacionados con el tracto gastrointestinal y los riñones, la mayoría de los bebés nacen muertos, otros nacen vivos con una supervivencia duradera de unos minutos hasta varios días, han existido solo tres casos de niños que han sobrevivido más allá del primer mes de vida con sirenomelia.

El recién nacido que lleva esta mal formación puede sufrir una muerte dolorosa debido a que alguno de sus órganos se encuentran obstruidos como los pulmones y si estos tiene mal formaciones el recién nacido puede morir por asfixia.

En la antigüedad los niños que sufrían esta mal formación eran considerados "monstruos" y asesinados o escondidos por su familia. Actualmente este tipo de malformaciones es fácilmente detectable a través de los eco gramas.

(ENLACE DE UNO DE LOS CASOS DE SIRENOMELIA.)

La niña sirena-documental Gente Extraordinaria

TRICOFAGIA Y TRICOTILOMANÍA

La tricofagia consiste en una ingesta compulsiva del cabello asociada con la tricotilomanía, la cual consiste en un hábito o comportamiento recurrente e irresistible dirigido a arrancarse el propio cabello o los vellos de distintas zonas del cuerpo. Puede definirse como un trastorno de la conducta que puede llegar a manifestarse en un arrancamiento compulsivo de cabello produciendo desde pequeñas pérdidas de este hasta calvicie severa.

En la tricofagia las personas consumen el cabello que se arrancan o simplemente las raíces de los mismo mientras que en la tricotilomanía solamente se lo arranca. Estos dos trastornos pueden presentarse de manera individual o al mismo tiempo en el individuo.