ENFERMEDAD DE VAMPIRO

Las personas que presentan esta rara enfermedad no beben sangre ni duermen en ataúdes, pero sufren de una enfermedad rara que tiene síntomas similares a los vampiros. Ellos evitan y hacen todo lo posible para evitar el sol, si son atrapados por el sol su piel se ampolla y algunos de ellos tienen quemaduras muy graves.

La porfiria conocida como ENFERMEDAD DE LOS VAMPIROS es un extraño trastorno que normalmente se transmite por vía genética y que, entre otros síntomas, provoca ampollas en el cuerpo de quienes la padecen cuando existe exposición a la luz solar. Es esta particularidad precisamente la que inspira su vampírico sobrenombre.

Existen varios tipos distintos de porfirias, aunque en función del defecto metabólico la clasificación se reduce a dos: hepáticas y eritropoyéticas. La más común es la la porfiria cutánea tardía y, si bien la transmisión suele ser hereditaria, hay otros factores -alcohol, drogas, infecciones, determinadas hormonas,…- que pueden desencadenar en ataques de este tipo. 

Además de las erupciones cutáneas anteriormente comentadas, la ‘enfermedad de los vampiros’ puede manifestarse en forma de cólicos, dolores abdominales, alteraciones de los sistemas nervioso y muscular, molestias en las extremidades e incluso parálisis, problemas mentales y cambios de personalidad.

 

SÍNDROME DE LARÓN (Enanismo)

Es un desorden genético autosómico recesivo caracterizado por una insensibilidad a la hormona del crecimiento causada por una variación del receptor de la hormona. Esta condición causa baja estatura y resistencia al cáncer.

Síntomas

Clínicamente los niños de talla y peso normales al nacimiento, tienen rasgos faciales característicos: cabeza pequeña y redondeada, cara corta y ancha, hueso frontal prominente, nariz pequeña, puente nasal deprimido y en forma de silla de montar, pliegues nasolabiales bien desarrollados, mandíbula y mentón hipoplásicos (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo); los dientes brotan de forma tardía y suelen estar apiñados; cuando alcanzan la edad adulta presentan además dwarfismo con acromicria (anomalía caracterizada por la existencia de manos y pies anormalmente pequeños). Se acompaña de cuello corto y laringe pequeña, voz de tono agudo después de la pubertad; genitales hipoplásicos con maduración sexual retrasada o que no llega a producirse, los caracteres sexuales secundarios, vello facial, vello axilar y vello pubiano suelen estar ausentes; el cabello es fino y la inteligencia suele ser normal.

La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia semita o árabe en países como Israel, Arabia Saudita, Egiptoe Irak. Caso aparte es una villa de Ecuador en donde existe una gran población con el mismo mal.

En 2011, fue anunciado que las personas que sufrían de este síndrome en la villa de Ecuador, eran resistentes al cáncer y a la diabetes además del envejecimiento.

Diagnóstico

El diagnóstico de sospecha es clínico y el diagnóstico de confirmación se realiza mediante estudio hormonal. Aunque los enfermos producen niveles normales de hormona del crecimiento, sus niveles en sangre están muy elevados porque el organismo no sabe utilizar la hormona correctamente; presentan bajas concentraciones de IGF circulantes. Tienen una respuesta normal o alta a la hormona del crecimiento ante las pruebas provocadoras y respuesta baja o nula de la IGF-1 frente a las inyecciones de la hormona del crecimiento. La radiografía lateral de cráneo y la resonancia magnética nuclear cerebral permiten descartar patología hipotálamo-hipofisaria y la radiografía de mano y muñeca sirven para evaluar la maduración ósea y como pronóstico de la talla final aproximada.

NIÑO TORTUGA (Melanocytic Nevus)

Es un tipo de lesión que contiene células células nevus (un tipo de melanocitos), es una lesión cutánea caracterizada  por el aparecimiento de lunares en cualquier zona del cuerpo y que con el paso del tiempo van incrementando de tamaño.  La mayoría de los lunares aparecen durante las dos primeras décadas de la vida de una persona, mientras que cerca de uno de cada 100 bebés nace con lunares. Un luna puede ser subdémico (bajo la piel) o de un crecimiento pigmentado en la piel. 

Un claro ejemplo de esta enfermedad del niño tortuga es Didier Montalvo de 6 años de edad, este niño colombiano nació con una marca en su espalda la cual fue creciendo de una manera desproporcionada con el paso del tiempo hasta lograr cubrirle toda su espalda, el lunar de Didier adquirió la forma y el tamaño similar  al caparazón de una tortuga, de ahí su nombre.

Para lograr una exitosa recuperación, el equipo médico tuvo que efectuarle a Didier una complicada serie de injertos de piel en varias etapas, ya que "tres cuartos de los tejidos de su cuerpo y espalda estaban afectados”.

SÍNDROME DEL BEBÉ SACUDIDO

EL síndrome del bebé sacudido se refiere a un tipo de lesión cerebral que ocurre cuando se sacude con violencia a un bebé o niño pequeño. Las sacudidas pueden causar hemorragias en el cerebro (hemorragias subdurales) o hemorragias en las retinas (hemorragias retinales). Ocurren más lesiones cuando se tira al bebé sacudido en una superficie, resultando en el síndrome de impacto sacudido.
Cuando se sacude a un niño, el cerebro rebota de un lado a otro contra los lados del cráneo. Las cabezas de los bebés son muy grandes y pesadas en proporción con el resto de sus cuerpos. Esto causa hinchazón, magulladuras, y hemorragia en el cerebro.
Las posibles consecuencias de sacudir a los bebés o niños pequeños son extremas. Incluyen:

• Daños al cerebro
• Ceguera
• Pérdida auditiva
• Trastornos del habla y del aprendizaje, incluyendo retraso mental
• Ataques epilépticos

Daño al cuello y a la espina dorsal, que puede llevar a disfunciones motores que varían en severidad desde torpeza a paralisis
Muerte

¿Cuáles son los síntomas del síndrome del bebé sacudido?
Un niño o bebé al que le han sacudido y por tanto tiene presión en el cerebro puede tener síntomas como estos:

• Irritabilidad extrema
• Vómitos
• Poco apetito o problemas para alimentarse
• Dificultades para respirar
• Convulsiones (ataques)
• Letargo (cansancio extremo, falta de movimiento, inhabilidad para mantenerse despierto)
• Piel de color pálido – o azul
• Magulladuras, como por ejemplo las marcas donde se le agarró, en los brazos o pecho
• Una frente que parece más grande de lo normal, o una fontanela que parece sobresalir
• Incapacidad para levantar la cabeza
• Temblores (la temblona)
• Incapacidad para concentrarse o seguir movimiento con sus ojos
• Inconsciencia
• Coma

SÍNDROME DE BEBÉ AZUL

El síndrome del bebé azul es un término usado en medicina para referirse a un neonato con cualquier condición que le cause cianosis, tales como:

• Defectos cardíacos cianóticos:
• Tetralogía de Fallot
• Transposición de los Grandes Vasos (TGA);
• Síndrome del corazón izquierdo hipoplástico;
• Metahemoglobinemia;
• Incluyendo la contaminación del bebé con nitratos en el agua
• Síndrome de dificultad respiratoria.

El 29 de noviembre de 1944, el Hospital Johns Hopkins fue el primero en lograr con éxito una operación para aliviar el síndrome. Descrito inicialmente por el cirujano Alfred Blalock y su asistente Vivien Thomas en 1943 por referencia de la cardiólogo Helen Taussigquien había con anticipación tratado a neonatos con la tetralogía de Fallot. Los cirujanos adaptaron un procedimiento quirúrgicodesarrollado poco antes con otros fines, el cual consistía en la anastomosis o unión de la arteria subclavia con la arteria pulmonarpermitiéndole así a la sangre un intento adicional a ser oxigenada por los pulmones. El procedimiento recibe hoy el nombre de shunt de Blalock-Taussig.