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viernes, 31 de mayo de 2013

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

Es una enfermedad hereditaria, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.

Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro. Es una enfermedad genética, originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga.

La fibrodisplasia es progresiva, ocasionando deformidades en la medida que avanza, hasta provocar incapacidad y trastornos de conducta. La pérdida de la movilidad es grave y puede inmovilizar completamente al paciente.

Los síntomas comienzan a desencadenarse generalmente entre los tres y cinco años y la evolución de la enfermedad es impredecible, presentando períodos de latencia y de agravación. Existen algunos factores que perjudican el desarrollo de la enfermedad, como los traumatismos musculares, inyecciones intramusculares, intervenciones quirúrgicas, tratamientos odontológicos que requieran del uso de anestesia local, entre otros.

La cuarta parte de los pacientes desarrolla sordera y calvicie. Su diagnóstico se realiza por evidencia clínica y radiológica, pues no se presentan indicios en los análisis de laboratorio.

 

viernes, 24 de mayo de 2013

SÍNDROME DE PROTEUS

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

En este síndrome se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente.

Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser porque Joseph Merrick, inmortalizado como el «Hombre Elefante» debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel, fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.

Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.

El desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas las etnias.

  

viernes, 17 de mayo de 2013

HIPERTRICOSIS O SÍNDROME DEL HOMBRE LOBO

La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos.
Se piensa que es una mutación que sigue una herencia ligada al cromosoma Y. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Se puede decir que una de las razones por las que se ha fantaseado con el hombre lobo, se debe a que ha sido asociado a este síndrome.

Otra explicación para el hombre lobo es la Porfiria Cutánea Tarda, enfermedad donde se acumulan Porfirinas (intermediario en la síntesis del Hemo, dado que faltan enzimas para completar su síntesis) en la piel, las cuales en contacto con rayos UV del sol generan excitación en las moléculas, liberando radicales libres (dañinos para los tejidos) y estos generan daño en la piel. Un mecanismo de defensa del cuerpo es aumentar la cantidad de pelo en las zonas en contacto con este tipo de radiación para así evitar el daño.

Tiempo atrás, personas con esta enfermedad (no diagnosticada ni conocida) salían por la noche para evitar el sol, con mayor pelo que el habitual y en noches de luna llena para poder ver bajo su luz (no había energía eléctrica o linternas). De esta manera, muchos mitos respecto al hombre lobo encontrarían su explicación, posible a esta creencia popular.

La esperanza de vida de estas personas es la misma que la de una persona normal, la única diferencia que tienen es el pelo. La sociedad hace que la persona que tiene esta enfermedad se vea aislada, sea discriminada y en ocasiones, maltratada física y psicológicamente.

 

viernes, 10 de mayo de 2013

POLIDACTILIA

Es un trastorno genético donde la persona o animal nace con más dedos de lo normal tanto en la mano con en los pies.
Esta condición afecta a 1 de cada 500 bebés nacidos vivos, aunque la frecuencia aumenta en ciertos grupos, este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau. Es recomendable realizar al menos un examen físico buscando otras alteraciones que hagan sospechar de algún trastorno genético.
El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse tras el meñique, menos frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente entremedio de otros dedos. Suele ser una bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos.
El único tratamiento es el quirúrgico, especialmente cuando el apéndice es molesto e inestético. Si el dedo es funcional, no se suele extirpar.

Este tipo de trastorno son muy poco conocidos y muchas veces suele ser confundidos con otros síndromes o enfermedades a causa de la poca información que se tiene de ellos.
File:Polydactyly 01 Rhand AP.jpg
File:Polydactyly 01 Lfoot AP.jpg

viernes, 3 de mayo de 2013

Espermatogénesis y Ovogénesis


La ovogénesis es la gametogénesis femenina, es decir, es el desarrollo y diferenciación del gameto femenino u óvulo mediante una división meiótica. En este proceso se produce a partir de una célula diploide y se forman como productos una célula haploide funcional (el óvulo), y tres células haploides no funcionales (los cuerpos polares).

Las ovogonias se forman a partir de las células germinales primordiales o CGP's.se originan en el epiblasto a partir de la segunda semana y migran por el intestino primitivo a la zona gonadal indiferenciada alrededor de la quinta semana de gestación. Una vez en el ovario, experimentan mitosis hasta la vigésima semana, momento en el cual el número de ovogonias ha alcanzado un máximo de 7 millones esta cifra se reduce a 40000 y solo 400 serán ovuladas a partir de la pubertad hasta la menopausia alrededor de los 50 años. Desde la semana octava, hasta los 6 meses después del nacimiento, las ovogonias se diferencian en ovocitos primarios que entran en la profase de la meiosis y comienza a formarse el folículo, inicialmente llamado folículo primordial. El proceso de meiosis queda detenido en la profase por medio de hormonas inhibidoras hasta la maduración sexual.

La espermatogénesis es el aumento o crecimiento, maduración, transformación y la liberación del empaquetamiento del ADN de los espermatozoides en la pubertad. También es el mecanismo encargado de la producción de espermatozoides; es la gametogénesis en el hombre. Este proceso se produce en las gónadas, activado por la hormona GnRH que se produce en el hipotálamo, y la maduración final de los espermatozoides se produce en el epidídimo. La espermatogénesis tiene una duración aproximada de 62 a 75 días en la especie humana, y consta de tres fases o etapas: mitosis o espermatocitogénesis, meiosis y espermiogénesis o espermiohistogénesis. A veces incluye aterogénesis y retrogénesis.

viernes, 19 de abril de 2013

SÍNDROME DEL SABIO (Síndrome del Savant)

Se conoce como síndrome del savant o savantismo a un conjunto de síntomas cognitivos anómalos. Savants, termino normalmente traducido como "sabios", siendo la traducción literal "sabedores" (sapientes). 
Un savant prodigioso es aquel cuyo nivel de habilidades le permite ser clasificado como prodigio, o talento excepcional, incluso en ausencia de una discapacidad cognitiva. Lossavants prodigiosos son aquellos individuos cuyas habilidades serían consideradas extraordinarias incluso en una persona sin ningún tipo de limitación o diagnóstico de incapacidad especiales. 

El síndrome del savant es una de las causas que han llevado a la creencia errónea de que autistas, sociópatas y personas con síndrome de Asperger tienen un intelecto superior ya que las zonas del cerebro que controlan la inteligencia emocional e interpersonal están atrofiadas, permitiendo un desarrollo anormal del resto de las áreas del cerebro.

Se trata de individuos capaces de memorizar cosas que no les sirven prácticamente para nada. No pueden realizar investigación científica (para lo que es necesario la inteligencia) ni realizar creaciones artísticas (para lo que se necesita talento).


Características


Las habilidades más usuales de los savant se centran en 4 categorías principales:

  • Arte: Se caracterizan por ser grandes intérpretes musicales, especialmente al piano, pintores y escultores. Suelen tener habilidades innatas para comprender e interpretar la música
  • Cálculo de fechas: Algunos savant pueden memorizar calendarios enteros y recordar datos referentes a cada uno de esos días.
  • Cálculo matemático: Capacidad para la realización de complejos cálculos matemáticos mentalmente de forma instantánea y con gran precisión, como por ejemplo el cálculo de números primos o la realización de divisiones con 100 decimales mentalmenteHabilidades mecánicas y espaciales. 
  • Capacidad para medir distancias casi exactas sin la ayuda de instrumentos, construcción de detalladas maquetas, memorización de mapas y direcciones
Existen además otra serie de habilidades, más inusuales y en general más particulares del individuo, como facilidad para el aprendizaje de múltiples idiomas, fuerte agudización de los sentidos, perfecta apreciación del paso del tiempo sin necesidad de relojes, etc

El rasgo más común de estos savants son sus aparentemente ilimitadas habilidades nemotécnicas, algunos incluso poseen una memoria eidética. De hecho, los savants prodigiosos son extremadamente raros, habiéndose registrado menos de un centenar de casos en un siglo de investigación sobre la materia. Darold Treffert, la principal autoridad que estudia este síndrome, ha estimado que existen menos de cincuenta individuos que padecen este síndrome hoy en día


Datos Curiosos

  • Uno de cada diez autistas tienen las habilidades de un savant.
  • El 50% de los savants son autistas; el otro 50% tiene otra incapacidad relacionada con el desarrollo, retraso mental, lesión cerebral o enfermedad mental.
  • Los varones savants superan seis veces en número a las mujeres savants.


Un claro ejemplo de Savant es Kim Peek.

Kim Peek era una "enciclopedia ambulante" que en su vida memorizó más de 8.000 libros desde que sus padres empezaron a leerle historias con solo 18 meses de edad. Peek era capaz de leer y memorizar una página en un tiempo récord de 10 segundos. Y aún le sobraba espacio en su cabeza para recordar, por ejemplo, todos los códigos postales de Estados Unidos. Su excepcional memoria, que sirvió de inspiración para la película Rain Man. 

  


Otro ejemplo de savant es Stephen Wiltshire.

El británico Stephen Wiltshire también tiene síndrome de savant, aunque su genialidad se manifiesta de forma diferente. Este artista, más conocido como "la cámara humana", es capaz de dibujar una ciudad completa como Roma a escala y con todo lujo de detalles, sin cometer ningún fallo, después de visitarla una sola vez en helicóptero en un vuelo de 45 minutos. 
  

Actualmente, no existe ninguna teoría médica capaz de explicar la razón de esta curiosa condición humana, no al menos en su totalidad. Aunque algunos savants han sufrido lesiones cerebrales, en otros no es posible encontrar rastro alguno de “anormalidad”, no al menos mediante las herramientas de diagnóstico actuales. De hecho, ciertos neurólogos apoyan la tesis de que los savant tal vez “compartan” con los superdotados ciertos subprocesos mentales, pertenecientes a un nivel específico del cerebro. En cualquier caso, y de una manera u otra, este síndrome ha despertado la fascinación de muchas personas, y no es para menos, ya que muestra el enorme potencial que nuestro cerebro oculta en su interior (aún a costa de otros efectos no deseados)

viernes, 12 de abril de 2013

DESORDEN DE IDENTIDAD DE LA INTEGRIDAD CORPORAL (BIID)


Es una enfermedad psiquiátrica que provoca en el individuo afectado un irresistible deseo por amputarse una o más extremidades sanas del cuerpo.

Una persona que sufre de BIID desea tener amputadas una o más de sus extremidades, aunque la definición oficial del «desorden de identidad de la integridad corporal» precisa que es sólo el deseo de amputación, el Dr. Michael B. First concuerda en que la enfermedad podría incluir la necesidad de otros impedimentos, como la paraplejía. Evidencia anecdótica demuestra que un gran porcentaje de personas con BIID necesita sufrir de distintas discapacidades.

A menudo, la obsesión se centra en un sólo miembro. No obstante, el desorden de identidad de la integridad corporal no envuelve solamente la amputación. Se trata de alterar significativamente la integridad del cuerpo. Algunas personas sienten el deseo de convertirse en paralíticas, ciegas, sordas, o usar dispositivos ortopédicos. Otros fingen ser amputados al utilizar muletas y sillas de ruedas en la vía pública o en sus hogares.

Las causas exactas del desorden de identidad de la integridad corporal son desconocidas. Una teoría plantea que un niño, luego de ver a un amputado, puede quedar con su psique marcada y adopta aquella imagen corporal como un "ideal". Otra popular teoría sugiere que un infante que no se siente querido puede creer que convirtiéndose en un amputado atraerá la simpatía y el cariño que necesita. La teoría biológica propone que el desorden es una condición neuropsicológica, la cual presenta una anomalía en la corteza cerebral relacionada con las extremidades

A pesar de que la gente con BIID es comúnmente considerada psicópata, un diagnóstico de psicosis excluye un diagnóstico de desorden de identidad de la integridad corporal.

Los enfermos con BIID se sienten incompletos con sus cuatro extremidades y se alivian después de la amputación. Saben exactamente qué parte de qué miembro debe ser cercenada para calmar su sufrimiento. El pedido más común es la amputación sobre la rodilla de la pierna izquierda. Los enfermos sienten una profunda envidia hacia la gente amputada y perciben los síntomas antes mencionados como extraños y anormales.

Video:
http://www.dailymotion.com/video/xh251d_biid-trastorno-de-identidad-de-la-integridad-corporal_school