SÍNDROME DE COSTELLO

Es una enfermedad de tipo genética que se presenta muy pocas veces, por esta razón se la considera como una de las enfermedades raras.
El Síndrome de Costello se hereda de forma autosómica dominante lo que significa que basta una copia del gen alterado para provocar la enfermedad. La mayoría de los casos son resultado de mutaciones nuevas y se presentan en individuos cuyas familias no reportaban la presencia del mal en su historial médico. Hasta el años 2007 había entre 200 y 300 casos en el mundo, aunque probablemente existen casos no diagnosticados.El síndrome de Costello es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento) y multisistémica (que afecta a varios aparatos o sistemas del organismo), extremadamente rara, de la que hay descritos en la literatura menos de un centenar de casos, cuyo origen genético no está aún bien definido, aunque parece involucrar una disfunción genético-metabólica.
Fue descrita por primera vez en 1987 por Costello

Características y síntomas

Los problemas en la infancia incluyen dificultades para comer, retraso del desarrollo, con ligero a moderado desarrollo, y retraso en el crecimiento.
Típicamente, los síntomas faciales son groseros con frente ancha, epicantos doblados, labios y lóbulos de las orejas gruesos.
Aproximadamente el 63% de los pacientes tienen malformaciones cardiovasculares, mas comúnmente la estenosis pulmonar, cardiomiopatia hipertrofica y taquiarritmia.

Los niños que padecen este síndrome pueden tener peso y talla normales al nacer, pero su crecimiento es más lento que el de otros niños. Por ello su estatura final es pequeña, en algunos casos existe una deficiencia de hormona del crecimiento.

SÍNDROME DE ANGELMAN

El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables.

El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.

El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos de aquella, aunque no sean todos.

Síntomas 

• En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
• Retraso importante en el desarrollo.
• Capacidad lingüística reducida o nula.
• Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
• Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
• Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
• Hipermotricidad
• Falta de atención

Tratamiento

Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, como asimismo diversas otras formas de terapia de apoyo (Musicoterapia, hidroterapia, entre otras

SÍNDROME DE MARFAN

Es una enfermedad hereditaria pero también puede ser causa de una mutación genética espontánea, tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro.

Es una enfermedad rara del tejido conectivo que se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia. 

El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla, puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.

Los síntomas son: 

• Estructura corporal alta y delgada 
• Extremidades largas y delgadas 
• Dedos largos, como de araña (aracnodactilia) 
• Tórax en embudo o tórax en quilla 
• Escoliosis (curvatura en la columna vertebral) 
• Defectos de la vista 
• Pie plano 
• Cara estrecha y delgada
• Micrognatia (mandíbula pequeña) H
• Hipotonía.

No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, el tratamiento es el siguiente:

El esqueleto

• Hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón

El corazón y los vasos sanguíneos

• Hágase chequeos médicos regulares y eco-cardiogramas
• Vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen
• Use una pulsera de alerta médica
• Tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón
• Sométase a una cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el problema es serio.

Los ojos

• Hágase un examen anual de los ojos
• Use anteojos o lentes de contacto
• Sométase a una cirugía, si es necesario.
• Los pulmones
• No fume (puede hacerle daño a los pulmones)
• Vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.

El sistema nervioso

• Tome medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se hincha.

La dieta

• Lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el síndrome de Marfan.

Los expertos recomiendan la asesoría genética para las parejas con antecedentes de este trastorno que deseen tener hijos.Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, acuda al médico al menos una vez cada año.